EP300

A continuación se muestra un resumen del gen EP300 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen EP300

La Guía Genética en línea incluye más información sobre el EP300, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome EP300 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?

El síndrome de Rubinstein-Taybi se produce cuando hay cambios en el gen CREBBP o en el gen
EP300
 EP300. Estos cambios pueden impedir que estos genes funcionen como deberían.

Papel clave

Los genes CREBBP y EP300 desempeñan un papel clave en el control de la actividad de otros genes.

Síntomas

Dado que los genes CREBBP y EP300 son importantes en el desarrollo del organismo, muchas personas que padecen el síndrome de Rubinstein-Taybi lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de crecimiento y baja estatura
  • Problemas de comportamiento
  • Cambios en los rasgos faciales y en las manos y los pies

¿Las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome de Rubinstein-Taybi suelen tener rasgos distintivos. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Baja estatura
  • Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
  • Rasgos faciales diferentes de los de otros miembros de la familia
  • Pulgares anchos que pueden estar colocados de forma diferente en la mano
  • Primeros dedos grandes

Más información sobre el
EP300
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight a través de los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulte las GeneReviews de
EP300
.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el EP300, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el EP300 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre EP300.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del EP300 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de EP300 familias.

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