EP300

Hieronder volgt een samenvatting voor het EP300-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige EP300 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over EP300, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het EP300-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom?

Het Rubinstein-Taybi-syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CREBBP-gen of het
EP300
 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat deze genen niet meer naar behoren werken.

Sleutelrol

De CREBBP en EP300 genen spelen een sleutelrol in het controleren van de activiteit van andere genen.

Symptomen

Omdat de CREBBP- en EP300-genen belangrijk zijn voor de ontwikkeling van het lichaam, hebben veel mensen met het Rubinstein-Taybi-syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Groeiproblemen en korte lengte
  • Gedragsproblemen
  • Veranderingen in gelaatstrekken en handen en voeten

Hoeveel mensen hebben het Rubinstein-Taybi syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 300 mensen met het Rubinstein-Taybi-syndroom beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van het Rubinstein-Taybi-syndroom werd beschreven in 1995. Wetenschappers schatten dat de aandoening voorkomt bij 1 op de 100.000 tot 1 op de 125.000 levendgeborenen.

Meer informatie over de
EP300
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor
EP300
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor EP300, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over EP300 is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor EP300-artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van EP300 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van EP300 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!