EP300
L’information pour ce résumé du Syndrome lié à l’EP300 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes EP300
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome EP300, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome EP300 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font progresser la recherche.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome EP300?
Le syndrome lié à l’EP300 survient lorsqu’il y a des changements dans le gène EP300. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Un gène apparenté appelé CREBBP a une fonction similaire à celle du gène EP300.
Rôle clé
Les gènes EP300 et CREBBP jouent un rôle clé dans le contrôle de l’activité d’autres gènes.
Symptômes
Le gène EP300 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’EP300 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Problèmes d’alimentation
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Autisme
- Hyperactivité
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’EP300?
En 2024, au moins 214 personnes atteintes du syndromelié à l’EP300 ont été identifiées dans une clinique médicale. Les scientifiques estiment que cette maladie survient dans 1 cas sur 100 000 à 1 cas sur 125 000 naissances vivantes.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook « EP300 »
- Base de données génétique de Geisinger sur les troubles neurodéveloppementaux – EP300
- NDD GeneHub – EP300
- Gène SFARI – Site web de l’EP300
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les avis sur GeneReviews concernant E P300.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant l’EP300, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles concernant l’EP300 sont limitées, et les familles comme les médecins ont un besoin criant d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à l’EP300 en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées à l’EP300 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de la part des familles de l’EP300 .
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Rapports trimestriels précédents