EP300

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène EP300 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes EP300

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome EP300, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome EP300 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi survient en cas de modification du gène CREBBP ou du gène
EP300
. Le syndrome de Ces changements peuvent empêcher ces gènes de fonctionner comme ils le devraient.

Rôle clé

Les gènes CREBBP et EP300 jouent un rôle clé dans le contrôle de l’activité d’autres gènes.

Symptômes

Les gènes CREBBP et EP300 étant importants pour le développement de l’organisme, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi ont.. :

Handicap intellectuel
Problèmes de croissance et petite taille
Problèmes de comportement
Modifications des traits du visage, des mains et des pieds

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi ?

En 2019, environ 300 personnes dans le monde atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome de Rubinstein-Taybi a été décrit en 1995. Les scientifiques estiment que cette maladie survient dans 1 cas sur 100 000 à 1 cas sur 125 000 naissances vivantes.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookEP300
Base de données de Geisinger sur les troubles du développement cérébral –
EP300

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les commentaires de GeneReviews sur
EP300
.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour EP300, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’EP300 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles EP300 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’EP300 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de EP300 familles.

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