EP300
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da EP300 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene EP300
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’EP300, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome EP300 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.
Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!
Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.
Che cos’è la sindrome EP300?
La sindrome EP300-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene EP300. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Un gene correlato chiamato CREBBP ha una funzione simile a quella del gene EP300.
Ruolo chiave
I geni EP300 e CREBBP svolgono un ruolo fondamentale nel controllo dell’attività di altri geni.
Sintomi
Poiché il gene EP300 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome EP300 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Problemi di alimentazione
- Tono muscolare inferiore alla media
- L’autismo
- Iperattività
Quante persone hanno la sindrome EP300?
A partire dal 2024, almeno 214 persone con la sindromeEP300 sono state identificate in una clinica medica. Gli scienziati stimano che la condizione si verifichi in un numero di nati vivi compreso tra 1 su 100.000 e 1 su 125.000.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook EP300
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – EP300
- NDD GeneHub – EP300
- Gene SFARI – Sito web EP300
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consulta le recensioni di GeneReviews per E P300.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli per l’EP300, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sull’EP300 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un forte bisogno di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli sull’EP300.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche dell’EP300 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie delle famiglie dell’EP300 .
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!
Rapporti trimestrali precedenti