EP300

Di seguito è riportato un riassunto del gene EP300 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene EP300

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’EP300, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome EP300 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome di Rubinstein-Taybi si verifica in presenza di alterazioni del gene CREBBP o del gene
EP300
 del gene EP300. Questi cambiamenti possono impedire ai geni di funzionare come dovrebbero.

Ruolo chiave

I geni CREBBP ed EP300 svolgono un ruolo chiave nel controllo dell’attività di altri geni.

Sintomi

Poiché i geni CREBBP ed EP300 sono importanti per lo sviluppo dell’organismo, molte persone affette dalla sindrome di Rubinstein-Taybi ne sono affette:

  • Disabilità intellettiva
  • Problemi di crescita e bassa statura
  • Problemi di comportamento
  • Cambiamenti nei tratti del viso e nelle mani e nei piedi

Quante persone hanno la sindrome di Rubinstein-Taybi?

Al 2019, circa 300 persone al mondo con la sindrome di Rubinstein-Taybi sono state descritte nella letteratura medica. Il primo caso di sindrome di Rubinstein-Taybi è stato descritto nel 1995. Gli scienziati stimano che la condizione si verifichi in 1 su 100.000-1 su 125.000 nati vivi.

Per saperne di più sul modello
EP300
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Date un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per
EP300
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per EP300, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla EP300 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli EP300 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di EP300 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di EP300 famiglie.

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