La sindrome di Rubinstein-Taybi si verifica in presenza di alterazioni del gene CREBBP o del gene EP300. Questi cambiamenti possono impedire ai geni di funzionare come dovrebbero.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome di Rubinstein-Taybi dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome di Rubinstein-Taybi, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome di Rubinstein-Taybi.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome di Rubinstein-Taybi è di circa il 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome di Rubinstein-Taybi, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Al 2019, circa 300 persone al mondo con la sindrome di Rubinstein-Taybi sono state descritte nella letteratura medica. Il primo caso di sindrome di Rubinstein-Taybi è stato descritto nel 1995. Gli scienziati stimano che la condizione si verifichi in 1 su 100.000-1 su 125.000 nati vivi.

Le persone affette dalla sindrome di Rubinstein-Taybi presentano spesso caratteristiche distinte. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Altezza ridotta
• Testa piccola, detta anche microcefalia
• Caratteristiche facciali diverse da quelle degli altri membri della famiglia
• Pollici larghi che possono essere posizionati in modo diverso sulla mano
• Prime dita dei piedi grandi

Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Studi neurologici.
• Studi ortopedici.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome di Rubinstein-Taybi il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Le persone affette dalla sindrome di Rubinstein-Taybi possono avere un rischio maggiore di sviluppare tumori. Possono essere cancerose o non cancerose. Il medico può consigliare di sottoporsi a ulteriori esami o di consultare uno specialista.

Discorso

Il 90% delle persone affette da questa sindrome presenta un ritardo nel linguaggio e difficoltà persistenti nella fluidità del linguaggio.

Apprendimento

La maggior parte delle persone presenta un certo grado di disabilità intellettiva.

Comportamento

Alcune persone sono affette da autismo.

Salute mentale

Alcune persone soffrono di ansia o di disturbo ossessivo-compulsivo.

Crescita

La bassa statura e le dimensioni ridotte della testa sono comuni tra le persone affette dalla sindrome.

Problemi di alimentazione e digestione

Circa il 70% delle persone ha problemi gastrointestinali.

Occhi e vista

Le persone affette dalla sindrome di Rubinstein-Taybi possono avere problemi agli occhi, tra cui occhi sbarrati, ostruzione dei dotti lacrimali, detta anche ostruzione del dotto nasolacrimale, cataratta, lacune in una parte dell’occhio, detta anche coloboma, glaucoma e problemi alla cornea.