Das Rubinstein-Taybi-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CREBBP-Gen oder im EP300-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass die Gene nicht mehr so funktionieren, wie sie sollten.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das Rubinstein-Taybi-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind das Rubinstein-Taybi-Syndrom hat, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, liegt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit Rubinstein-Taybi-Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Für eine Person, die das Rubinstein-Taybi-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 300 Menschen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom beschrieben. Der erste Fall des Rubinstein-Taybi-Syndroms wurde 1995 beschrieben. Wissenschaftler schätzen, dass die Krankheit bei 1 von 100.000 bis 1 von 125.000 Lebendgeburten auftritt.

Menschen, die am Rubinstein-Taybi-Syndrom leiden, weisen häufig besondere Merkmale auf. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Kurze Höhe
• Ein kleiner Kopf, auch Mikrozephalie genannt
• Gesichtszüge, die sich von denen der anderen Familienmitglieder unterscheiden
• Breite Daumen, die an der Hand unterschiedlich positioniert sein können
• Große erste Zehen

Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Neurologische Untersuchungen.
• Orthopädische Studien.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des Rubinstein-Taybi-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Menschen, die am Rubinstein-Taybi-Syndrom leiden, haben ein höheres Risiko, Tumore zu entwickeln. Diese können krebsartig oder nicht krebsartig sein. Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, ob Sie weitere Untersuchungen benötigen oder einen Spezialisten aufsuchen sollten.

Sprache

Neunzig Prozent der Menschen mit diesem Syndrom haben eine Sprachverzögerung und anhaltende Schwierigkeiten beim flüssigen Sprechen.

Lernen

Die meisten Menschen haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung.

Verhalten

Manche Menschen haben Autismus.

Psychische Gesundheit

Manche Menschen haben Angstzustände oder Zwangsstörungen.

Wachstum

Eine geringe Körpergröße und ein kleiner Kopf sind bei Menschen mit diesem Syndrom häufig.

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Etwa 70 Prozent der Menschen haben Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt.

Augen und Sehkraft

Menschen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom können Augenprobleme haben, wie z. B. schielende Augen, verstopfte Tränenkanäle, auch nasolakrimale Obstruktion genannt, Katarakte, Lücken in einem Teil des Auges, auch Kolobom genannt, Glaukom und Probleme mit der Hornhaut.