Het Rubinstein-Taybi-syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CREBBP-gen of het EP300-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat de genen niet meer werken zoals zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het Rubinstein-Taybi-syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand met het Rubinstein-Taybi-syndroom hangt het risico op een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het Rubinstein-Taybi-syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het Rubinstein-Taybi syndroom ongeveer 50 procent.

Voor iemand met het Rubinstein-Taybi syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 300 mensen met het Rubinstein-Taybi-syndroom beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van het Rubinstein-Taybi-syndroom werd beschreven in 1995. Wetenschappers schatten dat de aandoening voorkomt bij 1 op de 100.000 tot 1 op de 125.000 levendgeborenen.

Mensen met het Rubinstein-Taybi-syndroom hebben vaak duidelijke kenmerken. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Korte hoogte
• Een klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd
• Gezichtskenmerken die afwijken van die van andere familieleden
• Brede duimen die anders op de hand kunnen liggen
• Grote eerste tenen

Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Consulten genetica.
• Studies naar ontwikkeling en gedrag.
• Neurologisch onderzoek.
• Orthopedisch onderzoek.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het Rubinstein-Taybi-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben mogelijk een hoger risico op het ontwikkelen van tumoren. Deze kunnen kankerverwekkend of niet-kankerverwekkend zijn. Je arts kan je adviseren of je aanvullend onderzoek nodig hebt of dat je een specialist moet raadplegen.

Spraak

Negentig procent van de mensen met het syndroom heeft een spraakachterstand en aanhoudende problemen met taalbeheersing.

Leren

De meeste mensen hebben een bepaalde mate van verstandelijke beperking.

Gedrag

Sommige mensen hebben autisme.

Geestelijke gezondheid

Sommige mensen hebben angsten of een obsessieve compulsieve stoornis.

Groei

Een kleine lengte en een klein hoofd komen vaak voor bij mensen met het syndroom.

Problemen met voeding en spijsvertering

Ongeveer 70 procent van de mensen heeft maag- en darmklachten.

Ogen en gezichtsvermogen

Mensen met het Rubinstein-Taybi-syndroom kunnen oogproblemen hebben, waaronder schele ogen, verstopte traanbuizen, ook wel nasolacrimale ductobstructie genoemd, staar, gaten in een deel van het oog, ook wel coloboma genoemd, glaucoom en problemen met het hoornvlies.