A síndrome de Rubinstein-Taybi ocorre quando há alterações no gene CREBBP ou no gene EP300. Essas alterações podem impedir que os genes funcionem como deveriam.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome de Rubinstein-Taybi depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de Rubinstein-Taybi, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome de Rubinstein-Taybi.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão com a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome de Rubinstein-Taybi é de cerca de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome de Rubinstein-Taybi, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2019, cerca de 300 pessoas no mundo com a síndrome de Rubinstein-Taybi haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso da síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrito em 1995. Os cientistas estimam que a condição ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 125.000 nascidos vivos.

As pessoas que têm a síndrome de Rubinstein-Taybi geralmente apresentam características distintas. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Baixa estatura
• Uma cabeça pequena, também chamada de microcefalia
• Características faciais diferentes das de outros membros da família
• Polegares largos que podem estar posicionados de forma diferente na mão
• Primeiros dedos dos pés grandes

Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Consultas de genética.
• Estudos de desenvolvimento e comportamento.
• Estudos neurológicos.
• Estudos ortopédicos.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de Rubinstein-Taybi comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

As pessoas que têm a síndrome de Rubinstein-Taybi podem ter um risco maior de desenvolver tumores. Elas podem ser cancerosas ou não cancerosas. Seu médico pode recomendar se você precisa de exames adicionais ou consultar um especialista.

Discurso

Noventa por cento das pessoas que têm a síndrome apresentam atraso na fala e dificuldade persistente com a fluência da linguagem.

Aprendizagem

A maioria das pessoas tem algum grau de deficiência intelectual.

Comportamento

Algumas pessoas têm autismo.

Saúde mental

Algumas pessoas têm ansiedade ou transtorno obsessivo-compulsivo.

Crescimento

A baixa estatura e o tamanho pequeno da cabeça são comuns entre as pessoas que têm a síndrome.

Problemas de alimentação e digestão

Cerca de 70% das pessoas têm problemas gastrointestinais.

Olhos e visão

As pessoas que têm a síndrome de Rubinstein-Taybi podem ter problemas oculares, inclusive olhos cruzados, obstrução dos canais lacrimais, também chamada de obstrução do ducto nasolacrimal, catarata, lacunas em uma parte do olho, também chamada de coloboma, glaucoma e problemas na córnea.