Le syndrome de Rubinstein-Taybi survient en cas de modification du gène CREBBP ou du gène EP300. Ces changements peuvent empêcher les gènes de fonctionner comme ils le devraient.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de Rubinstein-Taybi, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi est d’environ 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de Rubinstein-Taybi, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2019, environ 300 personnes dans le monde atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome de Rubinstein-Taybi a été décrit en 1995. Les scientifiques estiment que cette maladie survient dans 1 cas sur 100 000 à 1 cas sur 125 000 naissances vivantes.

Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi présentent souvent des caractéristiques distinctes. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Petite taille
• Une petite tête, également appelée microcéphalie
• Caractéristiques faciales différentes de celles des autres membres de la famille
• Pouce large pouvant être positionné différemment sur la main
• Gros orteils

À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Études neurologiques.
• Études orthopédiques.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de Rubinstein-Taybi le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.

Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent avoir un risque plus élevé de développer des tumeurs. Elles peuvent être cancéreuses ou non cancéreuses. Votre médecin peut vous indiquer si vous avez besoin d’un dépistage supplémentaire ou si vous devez consulter un spécialiste.

Discours

Quatre-vingt-dix pour cent des personnes atteintes du syndrome présentent un retard de langage et des difficultés persistantes à maîtriser le langage.

Apprentissage

La plupart des personnes présentent un certain degré de déficience intellectuelle.

Comportement

Certaines personnes sont autistes.

Santé mentale

Certaines personnes souffrent d’anxiété ou de troubles obsessionnels compulsifs.

Croissance

La petite taille et la petite tête sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome.

Problèmes d’alimentation et de digestion

Environ 70 % des personnes ont des problèmes gastro-intestinaux.

Les yeux et la vue

Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent avoir des problèmes oculaires, notamment des yeux croisés, des canaux lacrymaux obstrués (obstruction du canal lacrymo-nasal), des cataractes, des lacunes dans une partie de l’œil (colobome), des glaucomes et des problèmes au niveau de la cornée.