El síndrome de Rubinstein-Taybi se produce cuando hay cambios en el gen CREBBP o en el gen EP300. Estos cambios pueden impedir que los genes funcionen como deberían.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome de Rubinstein-Taybi depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien con síndrome de Rubinstein-Taybi, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con síndrome de Rubinstein-Taybi.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que tenga un hijo con el síndrome de Rubinstein-Taybi es de aproximadamente el 50%.

Para una persona con síndrome de Rubinstein-Taybi, el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%.

Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 300 personas en el mundo con síndrome de Rubinstein-Taybi. El primer caso de síndrome de Rubinstein-Taybi se describió en 1995. Los científicos calculan que esta enfermedad se da entre 1 de cada 100.000 y 1 de cada 125.000 nacidos vivos.

Las personas que padecen el síndrome de Rubinstein-Taybi suelen tener rasgos distintivos. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Baja estatura
• Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
• Rasgos faciales diferentes de los de otros miembros de la familia
• Pulgares anchos que pueden estar colocados de forma diferente en la mano
• Primeros dedos grandes

Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Consultas de genética.
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
• Estudios neurológicos.
• Estudios ortopédicos.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de Rubinstein-Taybi comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Las personas que padecen el síndrome de Rubinstein-Taybi pueden tener un mayor riesgo de desarrollar tumores. Pueden ser cancerosos o no cancerosos. Su médico puede recomendarle si necesita pruebas adicionales o consultar a un especialista.

Discurso

El noventa por ciento de las personas que padecen el síndrome presentan retraso en el habla y dificultades persistentes con la fluidez del lenguaje.

Aprender

La mayoría de las personas tienen algún grado de discapacidad intelectual.

Comportamiento

Algunas personas tienen autismo.

Salud mental

Algunas personas padecen ansiedad o un trastorno obsesivo-compulsivo.

Crecimiento

La baja estatura y el pequeño tamaño de la cabeza son comunes entre las personas que padecen el síndrome.

Problemas de alimentación y digestión

Alrededor del 70% de las personas tienen problemas gastrointestinales.

Ojos y vista

Las personas que padecen el síndrome de Rubinstein-Taybi pueden tener problemas oculares, como ojos bizcos, obstrucción de los conductos lagrimales, también llamada obstrucción del conducto nasolagrimal, cataratas, lagunas en una parte del ojo, también llamada coloboma, glaucoma y problemas con la córnea.