FOXP1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von FOXP1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen FOXP1-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über FOXP1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem FOXP1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

FOXP1-bezogenes Syndrom wird auch als FOXP1-Haploinsuffizienz oder FOXP1-bezogene neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen FOXP1-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das FOXP1-bezogene Syndrom?

Das FOXP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am FOXP1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das FOXP1-Gen ist wichtig für die Entwicklung des Gehirns und des Körpers.
Es spielt eine Schlüsselrolle in Bereichen des Gehirns, die die Sprache steuern.
Das FOXP1-Gen kann auch die Entwicklung anderer Körperteile beeinflussen, darunter das Herz, die Ohren, die Augen und die Genitalien. Das FOXP1-Syndrom kann leichte bis mittelschwere Auswirkungen auf die Entwicklung der Kommunikation und der sozialen und Lernfähigkeiten haben.
Es kann sich darauf auswirken, wie eine Person handelt oder mit anderen interagiert.

Symptome

Da das FOXP1-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit einem FOXP1-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung und/oder geistige Behinderung
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Andere Verhaltensprobleme wie ADHS und Angstzustände
  • Niedriger Muskeltonus
  • Hypertonie und/oder Muskelkrämpfe
  • Genitourinäre Probleme
  • Herzprobleme
  • Augenprobleme
  • Gastrointestinale Probleme
  • Probleme mit dem Gehör
  • Fütterungsfragen
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Krampfanfälle

Wie viele Menschen haben das FOXP1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung 200 Menschen mit dem FOXP1-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des FOXP1-bezogenen Syn droms wurde 2009 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über den
FOXP1
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für FOXP1 an.

 

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im FOXP1-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über FOXP1 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach FOXP1-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

De-novo-Mutationen in FOXP1 bei Fällen von geistiger Behinderung, Autismus und Sprachstörungen

Original-Forschungsartikel von F.F. Hamdan et al.
(2010)
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

 

FOXP1-Mutationen verursachen geistige Behinderung und einen erkennbaren Phänotyp

Original-Forschungsartikel von A.K. Le Fevre et al. (2013).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

 

Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen

Original-Forschungsartikel von B.K. O’Roak et al.
(2012)
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

 

3p14.1 de novo Mikrodeletion mit Beteiligung des FOXP1-Gens bei einem erwachsenen Patienten mit Autismus, schwerer Sprachverzögerung und Defiziten in der motorischen Koordination

Original-Forschungsartikel von O. Palumbo et al. (2013).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von FOXP1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

TIGER-Studie

Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in FOXP1 besser zu verstehen.
Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von
FOXP1
 Familien:

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