FOXP1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène FOXP1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène FOXP1

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur FOXP1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à FOXP1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à FOXP1?

Le syndrome lié à FOXP1 survient lorsque le gène FOXP1 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène FOXP1 joue un rôle important dans le développement du cerveau et du corps. Il joue un rôle clé dans les zones du cerveau qui contrôlent le langage.

Le gène FOXP1 peut également affecter le développement d’autres parties du corps, notamment le cœur, les oreilles, les yeux et les organes génitaux. Le syndrome lié à FOXP1 peut avoir des effets légers à modérés sur le développement de la communication et des aptitudes sociales et d’apprentissage. Elle peut affecter la manière dont une personne agit ou interagit avec les autres.

Symptômes

Le gène FOXP1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à FOXP1 ont.. :

  • Retard de développement et/ou déficience intellectuelle.
  • Retard de la parole et du langage.
  • Trouble du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme.
  • Autres problèmes de comportement.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à FOXP1 ?

En 2018, les médecins avaient trouvé une cinquantaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène FOXP1. Le premier cas de syndrome lié à FOXP1 a été décrit en 2009. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
FOXP1
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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène FOXP1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur FOXP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur FOXP1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Mutations de novo de FOXP1 dans des cas de déficience intellectuelle, d’autisme et de troubles du langage

Article de recherche original de F.F. Hamdan et al. (2010)

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Les mutations de FOXP1 entraînent une déficience intellectuelle et un phénotype reconnaissable.

Article de recherche original par A.K. Le Fevre et al. (2013).

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique

Article de recherche original de B.K. O’Roak et al. (2012)

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Microdélétion 3p14.1 de novo impliquant le gène FOXP1 chez un patient adulte atteint d’autisme, d’un retard de langage sévère et d’un déficit de coordination motrice

Article de recherche original par O. Palumbo et al. (2013).

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de FOXP1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER

Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du gène FOXP1.

Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de
FOXP1
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