FOXP1

Les informations de ce résumé du Syndrome lié à FOXP1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur FOXP1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à FOXP1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Le syndrome lié à FOXP1 est également appelé haploinsuffisance de FOXP1 ou trouble neurodéveloppemental lié à FOXP1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à FOXP1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à FOXP1?

Le syndrome lié à FOXP1 survient lorsque le gène FOXP1 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène FOXP1 joue un rôle important dans le développement du cerveau et du corps.
Il joue un rôle clé dans les zones du cerveau qui contrôlent le langage.
Le gène FOXP1 peut également affecter le développement d’autres parties du corps, notamment le cœur, les oreilles, les yeux et les organes génitaux. Le syndrome lié à FOXP1 peut avoir des effets légers à modérés sur le développement de la communication et des aptitudes sociales et d’apprentissage.
Il peut affecter la façon dont une personne agit ou interagit avec les autres.

Symptômes

Le gène FOXP1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à FOXP1 présentent les caractéristiques suivantes:

  • Retard de développement et/ou déficience intellectuelle
  • Retard de la parole et du langage
  • Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
  • Autres problèmes de comportement comme le TDAH et l’anxiété
  • Faible tonus musculaire
  • Hypertonie et/ou spasmes musculaires
  • Problèmes génito-urinaires
  • Problèmes cardiaques
  • Problèmes oculaires
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Problèmes d’audition
  • Problèmes d’alimentation
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Crises d’épilepsie

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à FOXP1?

En 2024, 200 personnes atteintes du syndrome lié à FOXP1 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié à FOXP1 a été décrit en 2009.

En savoir plus sur le gène
FOXP1
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookFOXP1
  • Fondation internationale FOXP1 – FOXP1.org
  • Groupe Facebook de la Fondation FOXP1 – Facebook
  • Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral –
    FOXP1
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les revues de génétique pour FOXP1.

 

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène FOXP1.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur FOXP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur FOXP1 peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Mutations de novo de FOXP1 dans des cas de déficience intellectuelle, d’autisme et de troubles du langage

Article de recherche original de F.F. Hamdan et al.
(2010)
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Les mutations de FOXP1 entraînent une déficience intellectuelle et un phénotype reconnaissable.

Article de recherche original par A.K. Le Fevre et al. (2013).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique

Article de recherche original de B.K. O’Roak et al.
(2012)
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Microdélétion 3p14.1 de novo impliquant le gène FOXP1 chez un patient adulte atteint d’autisme, d’un retard de langage sévère et d’un déficit de coordination motrice

Article de recherche original par O. Palumbo et al. (2013).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de FOXP1 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER

Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du gène FOXP1.
Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de
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