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Nederlands FOXP1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao FOXP1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene FOXP1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o FOXP1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao FOXP1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao FOXP1 também é chamada de haploinsuficiência de FOXP1 ou transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao FOXP1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao FOXP1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao FOXP1?
A síndrome relacionada ao FOXP1 ocorre quando há alterações no gene FOXP1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene FOXP1 é importante para o desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Ele desempenha um papel fundamental nas áreas do cérebro que controlam a linguagem.
O gene FOXP1 também pode afetar o desenvolvimento de outras partes do corpo, inclusive o coração, os ouvidos, os olhos e os órgãos genitais. A síndrome relacionada ao FOXP1 pode ter efeitos leves a moderados no desenvolvimento da comunicação e das habilidades sociais e de aprendizado.
Ela pode afetar a forma como a pessoa age ou interage com os outros.
Sintomas
Como o gene FOXP1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao FOXP1 têm:
- Atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual
- Atraso na fala e na linguagem
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Outros problemas comportamentais, como TDAH e ansiedade
- Tônus muscular baixo
- Hipertonia e/ou espasmos musculares
- Problemas geniturinários
- Problemas cardíacos
- Problemas oculares
- Problemas gastrointestinais
- Problemas auditivos
- Problemas de alimentação
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Convulsões
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao FOXP1?
Até 2024, 200 pessoas com a síndrome relacionada ao FOXP1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada ao FOXP1 foi descrito em 2009.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoFOXP1 no Facebook
- Fundação Internacional FOXP1 – FOXP1.org
- Grupo da Fundação FOXP1 no Facebook – Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
FOXP1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre o FOXP1.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene FOXP1.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o FOXP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o FOXP1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Mutações de novo no FOXP1 em casos de deficiência intelectual, autismo e deficiência de linguagem
Artigo de pesquisa original de F.F. Hamdan et al.
(2010)
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
As mutações no FOXP1 causam deficiência intelectual e um fenótipo reconhecível
Artigo de pesquisa original de A.K. Le Fevre et al. (2013).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com mutações recorrentes em transtornos do espectro do autismo
Artigo de pesquisa original de B.K. O’Roak et al.
(2012)
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Microdeleção 3p14.1 de novo envolvendo o gene FOXP1 em um paciente adulto com autismo, atraso grave na fala e déficit de coordenação motora
Artigo de pesquisa original de O. Palumbo et al. (2013).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do FOXP1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Estudo TIGER
O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no FOXP1.
Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.