FOXP1

A continuación se muestra un resumen del gen FOXP1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen FOXP1

La Guía Genética online incluye más información sobre FOXP1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome FOXP1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con FOXP1?

El síndrome relacionado con FOXP1 se produce cuando hay cambios en el gen FOXP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen FOXP1 es importante en el desarrollo del cerebro y del cuerpo. Desempeña un papel clave en las áreas del cerebro que controlan el lenguaje.

El gen FOXP1 también puede afectar al desarrollo de otras partes del cuerpo, como el corazón, los oídos, los ojos y los genitales. El síndrome relacionado con FOXP1 puede tener efectos de leves a moderados en el desarrollo de la comunicación y las habilidades sociales y de aprendizaje. Puede afectar a la forma en que una persona actúa o interactúa con los demás.

Síntomas

Dado que el gen FOXP1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con FOXP1 tienen:

  • Retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual.
  • Retraso del habla y del lenguaje.
  • Trastorno del espectro autista o características del autismo.
  • Otros problemas de comportamiento.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con FOXP1 tienen un aspecto diferente?

En general, las personas que padecen el síndrome relacionado con FOXP1 no suelen tener un aspecto muy diferente del resto. El aspecto de las personas varía entre los que tienen el síndrome relacionado con FOXP1. Puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cara – frente grande, ojos inclinados hacia abajo y nariz corta con punta ancha.
  • Manos y pies – dedos curvados, o dedos curvados, o ambos con articulaciones rígidas que pueden estar tensas.
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para
FOXP1
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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen FOXP1. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre FOXP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre FOXP1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Mutaciones de novo en FOXP1 en casos con discapacidad intelectual, autismo y trastornos del lenguaje

Artículo de investigación original de F.F. Hamdan et al. (2010)

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Las mutaciones de FOXP1 causan discapacidad intelectual y un fenotipo reconocible

Artículo de investigación original de A.K. Le Fevre et al. (2013).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

La secuenciación dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista

Artículo de investigación original de B.K. O’Roak et al. (2012)

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Microdeleción 3p14.1 de novo que afecta al gen FOXP1 en un paciente adulto con autismo, retraso grave del habla y déficit de coordinación motora

Artículo de investigación original de O. Palumbo et al. (2013).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de FOXP1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington trata de comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en FOXP1.

Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
FOXP1
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