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La información de este resumen de Síndrome relacionado con FOXP1 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen FOXP1
La Guía Genética online incluye más información sobre FOXP1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome FOXP1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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Síndrome relacionado con FOXP1 también se denomina haploinsuficiencia de FOXP1 o trastorno del neurodesarrollo relacionado con FOXP1. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con FOXP1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con FOXP1?
El síndrome relacionado con FOXP1 se produce cuando hay cambios en el gen FOXP1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen FOXP1 es importante en el desarrollo del cerebro y del cuerpo.
Desempeña un papel clave en las zonas del cerebro que controlan el lenguaje.
El gen FOXP1 también puede afectar al desarrollo de otras partes del cuerpo, como el corazón, los oídos, los ojos y los genitales. El síndrome relacionado con FOXP1 puede tener efectos de leves a moderados en el desarrollo de la comunicación y las habilidades sociales y de aprendizaje.
Puede afectar a la forma en que una persona actúa o interactúa con los demás.
Síntomas
Dado que el gen FOXP1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con FOXP1 tienen:
- Retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Otros problemas de comportamiento como el TDAH y la ansiedad
- Bajo tono muscular
- Hipertonía y/o espasmos musculares
- Problemas genitourinarios
- Problemas cardiacos
- Problemas oculares
- Problemas gastrointestinales
- Problemas de audición
- Problemas de alimentación
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Convulsiones
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con FOXP1?
Hasta 2024, se han identificado 200 personas con síndrome relacionado con FOXP1 en la investigación médica. El primer caso de síndrome relacionado con FOXP1 se describió en 2009.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoFOXP1 en Facebook
- Fundación Internacional FOXP1 – FOXP1.org
- Grupo de Facebook de la Fundación FOXP1 – Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
FOXP1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews para FOXP1.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen FOXP1.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre FOXP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre FOXP1.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Mutaciones de novo en FOXP1 en casos con discapacidad intelectual, autismo y trastornos del lenguaje
Artículo de investigación original de F.F. Hamdan et al.
(2010)
Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Las mutaciones de FOXP1 causan discapacidad intelectual y un fenotipo reconocible
Artículo de investigación original de A.K. Le Fevre et al. (2013).
Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
La secuenciación dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista
Artículo de investigación original de B.K. O’Roak et al.
(2012)
Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Microdeleción 3p14.1 de novo que afecta al gen FOXP1 en un paciente adulto con autismo, retraso grave del habla y déficit de coordinación motora
Artículo de investigación original de O. Palumbo et al. (2013).
Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de FOXP1 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Estudio TIGER
El Centro de Autismo de la Universidad de Washington pretende comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en FOXP1.
Haz clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.