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Síndrome relacionado con FOXP1
también se denomina haploinsuficiencia de FOXP1 o trastorno del neurodesarrollo relacionado con FOXP1. Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con FOXP1
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con FOXP1?
El síndrome relacionado con FO XP1 se produce cuando hay cambios en el gen FOXP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen FOXP1 es importante en el desarrollo del cerebro y del cuerpo. Desempeña un papel clave en las áreas del cerebro que controlan el lenguaje.
El gen FOXP1 también puede afectar al desarrollo de otras partes del cuerpo, como el corazón, los oídos, los ojos y los genitales. El síndrome relacionado con FOXP1 puede tener efectos de leves a moderados en el desarrollo de la comunicación y las habilidades sociales y de aprendizaje. Puede afectar a la forma en que una persona actúa o interactúa con los demás.
Síntomas
Dado que el gen FOXP1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con FOXP1 tienen:
- Retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Otros problemas de comportamiento como el TDAH y la ansiedad
- Bajo tono muscular
- Hipertonía y/o espasmos musculares
- Problemas genitourinarios
- Problemas cardiacos
- Problemas oculares
- Problemas gastrointestinales
- Problemas de audición
- Problemas de alimentación
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Convulsiones
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con FOXP1?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen FOXP1: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina «de novo», o nuevo cambio. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como FOXP1 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con FO XP1 es a menudo el resultado de un cambio de novo en FOXP1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la mutación del gen FOXP1 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con FOXP1 se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los padres.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético
Niño con cambio genético en el gen del síndrome relacionado con FOXP1
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con FOXP1?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con FOXP1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produjo por sí solo y no pudo preverse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con FOXP1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con FOXP1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con FOXP1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome relacionado con FOXP1.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con FOXP1 es del 50%.
Para una persona que padezca el síndrome relacionado con FOXP1, su riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es del 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con FOXP1?
Hasta 2024, se han identificado 200 personas con síndrome relacionado con FOXP1 en la investigación médica. El primer caso de síndrome relacionado con FOXP1 se describió en 2009.
¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con FOXP1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que tienen FOXP1-síndrome relacionado puede tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más grande que la media
- Ojos muy abiertos
- Labios grandes
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con FOXP1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con FOXP1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI) para la escuela.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con FOXP1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño comience la escuela.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales estudios publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome FOXP1
Habla y aprendizaje
Casi todas las personas con SÍNDROME RELACIONADO CON FOXP1-presentaban discapacidad intelectual o retraso del desarrollo. La discapacidad intelectual de leve a moderada estaba presente en 63 por ciento de las personas, mientras que la discapacidad intelectual grave estaba presente en 33 por ciento de las personas. Todas las personas tenían retrasos en el habla. Muchas personas tenían problemas para emitir sonidos y formar correctamente determinados sonidos del habla, lo que también se denomina problemas de articulación.
- 55 de 61 personas tenían discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo (el 90%)
- 60 de cada 60 personas tenían retraso en el habla (el 100 por cien)
- 32 de 48 personas tenían problemas de articulación(67%)
Comportamiento
Algunas personas tenían autismo o rasgos de autismo, y la mayoría tenía comportamientos repetitivos. Muchas personas tenían problemas psiquiátricos, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad o rasgos obsesivo-compulsivos.
- 28 de 56 personas tenían autismo (el 50 por ciento)
- 32 de 56 personas tenían problemas psiquiátricos (el 57%)
Cerebro
Aproximadamente la mitad de las personas con El síndrome relacionado con FOXP1 presentaba cambios en su estructura cerebral. Algunos hallazgos fueron: defectos de la sustancia blanca, quistes y cambios en el cerebelo o el cuerpo calloso. Las convulsiones en personas con síndrome relacionado con FOXP1 no tenían un patrón específico, y la edad de aparición era variable.
- 29 de 58 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (50%))
- 7 de 59 personas tuvieron convulsiones (12 por ciento)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome FOXP1
Movilidad
Las personas que padecen el síndrome relacionado con FOXP1 solían desarrollar tarde habilidades como sentarse y andar. La mayoría empezaron a andar solos entre los 2 y los 3 años. Algunas personas tenían bajo tono muscular y se les describía como disquetemientras que otros tenían un tono muscular superior a la media. Algunos tenían articulaciones extremadamente flexibles.
- 18 de 62 personas tenían bajo tono muscular (29%))
- 20 de 58 personas tenían un tono muscular superior a la media (34%))
- 16 de 56 personas tuvieron un endurecimiento de los músculos (29%))
- 9 de cada 62 personas tenían dificultades para caminar(15%)
Alimentación y Gastrointestinal
El estreñimiento y la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) eran frecuentes en las personas con síndrome relacionado con FOXP1. Una de cada cuatro personas con síndrome relacionado con FOXP1 tuvo problemas de alimentación, como dificultad para prenderse, en la infancia. La mayoría de los niños pudieron ganar peso y crecer bien.
Corazón
Casi una de cada tres personas con síndrome relacionado con FOXP1 tenía problemas cardiacos, con mayor frecuencia un orificio en el corazón (comunicación interauricular). Entre los defectos menos frecuentes se incluyen: una válvula cardiaca estrechada (estenosis pulmonar), una abertura entre dos vasos sanguíneos que salen del corazón (conducto arterioso persistente) y un orificio entre las cavidades superiores izquierda y derecha del corazón (foramen oval persistente).
- 17 de 56 personas tenían problemas cardíacos (30%))
Genitourinario
Algunas personas tuvieron problemas de formación genital o urinaria.
- 9 de 41 varones tenían testículos no descendidos (22% de los)
- 3 de 41 varones tenían un diagnóstico de micropene (7%))
- 3 de cada 46 personas tenían un riñón en herradura (7%))
Visión y audición
Aproximadamente la mitad de las personas tenían problemas de visión, y algunas tenían problemas de audición o infecciones frecuentes de oído.
- 29 de 58 personas tenían problemas de visión (50%))
- 11 de cada 60 personas tenían los ojos bizcos (18%))
- 8 de cada 48 personas tenían pérdida de audición (17%))
- 7 de cada 60 personas tenían infecciones de oído recurrentes (12%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación Internacional FOXP1
La Fundación Internacional FOXP1 es una organización sin ánimo de lucro registrada, gestionada y atendida por padres voluntarios. Se comprometen a apoyar a quienes se han visto afectados por un diagnóstico de FOXP1 y a establecer lugares regulares para recaudar fondos en un esfuerzo por avanzar en la investigación del síndrome FOXP1 y sus posibles tratamientos.
Grupo de Facebook de Amigos y Familiares de FOXP1
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre FOXP1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/foxp1
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: www.facebook.com/groups/FOXP1/about
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con FOXP1. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Le Fevre AK. et al. American Journal of Medical Genetics Parte A, 161a, 3166-3175, (2013). Las mutaciones de FOXP1 causan discapacidad intelectual y un fenotipo reconocible www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=24214399
- Palumbo O. et al. Gene, 516, 107-113, (2013). Microdeleción 3p14.1 de novo que afecta al gen FOXP1 en un paciente adulto con autismo, retraso grave del habla y déficit de coordinación motora www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=23287644
- Lozano R. et al. Revista europea de genética humana, 23, 1702-1707, (2015). Una variante de novo de FOXP1 en un paciente con autismo, discapacidad intelectual y graves trastornos del habla y del lenguaje www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=25853299
- Song H. et al. Informes de casos clínicos, 3, 110-113, (2015). Informe de un caso de mutación FOXP1 sin sentido de novo en un paciente no caucásico con retraso global del desarrollo y trastornos graves del habla www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=25767709
- Sollis E. et al. Genética molecular humana, 25, 546-557, (2016). La identificación y caracterización funcional de variantes de novo de FOXP1 aporta nuevos conocimientos sobre la etiología del trastorno del neurodesarrollo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=26647308
- Bekheirnia MR. et al. Genética en Medicina: Revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica, 19, 412-420, (2017). Secuenciación del exoma completo en el diagnóstico molecular de individuos con anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario e identificación de un nuevo gen causal www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27657687
- Meerschaut I. et al. Revista de genética médica, 54, 613-623, (2017). Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con FOXP1: una entidad reconocible www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28735298
- Siper PM. et al. Autismo molecular, 8, 57, (2017). Investigación prospectiva del síndrome FOXP1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29090079
- Rappold, G., Siper, P., Kostic, A., Braden, R., Morgan, A., Koene, S., & Kolevzon, A. 2023 Sep 21. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK594825