La sindrome FOXP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene FOXP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome FOXP1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome FOXP1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome FOXP1-correlata.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome FOXP1 è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome FOXP1-correlata, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

A partire dal 2024, sono state identificate 200 persone con la sindrome FOXP1-correlata nell’ambito della ricerca medica. Il primo caso di sindrome legata a FOXP1 è stato descritto nel 2009.

Le persone che hanno FOXP1-La sindrome correlata può avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Testa di dimensioni superiori alla media
• Occhi spalancati
• Labbra grandi

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a FOXP1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali.
• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI) per la scuola.

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome FOXP1-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Mobilità

Le persone affette dalla sindrome legata a FOXP1 di solito sviluppano in ritardo abilità come sedersi e camminare. La maggior parte ha iniziato a camminare da sola tra i 2 e i 3 anni. Alcune persone avevano un basso tono muscolare e sono state descritte come floppy, mentre altri avevano un tono muscolare superiore alla media. Alcuni avevano articolazioni estremamente flessibili.

• 18 persone su 62 persone avevano un basso tono muscolare (29 per cento)
• 20 persone su 58 hanno un tono muscolare superiore alla media (34%)
• 16 persone su 56 hanno avuto un irrigidimento dei muscoli (29%)
• 9 persone su 62 hanno avuto difficoltà a camminare(15 per cento)

Fondazione internazionale FOXP1

La Fondazione Internazionale FOXP1 è un’organizzazione no-profit registrata e gestita da genitori volontari. Si impegnano a sostenere coloro che sono stati colpiti da una diagnosi di FOXP1 e a istituire sedi regolari per la raccolta di fondi nel tentativo di promuovere la ricerca sulla sindrome FOXP1 e sulle possibili terapie.

• https://www.foxp1.org/join-us

Gruppo Facebook Amici e familiari di FOXP1

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