Las mutaciones de FOXP1 causan discapacidad intelectual y un fenotipo reconocible

Artículo de investigación original de A.K. Le Fevre et al. (2013).

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En este estudio se describen 10 niños con alteraciones de FOXP1, cuyos informes de casos se han publicado anteriormente. En todos los niños se observó retraso del desarrollo o discapacidad intelectual. Todos los niños presentaban también retrasos de moderados a graves en el habla y el lenguaje, siendo el habla expresiva la más gravemente afectada. Los niños con un cambio en FOXP1 también pueden presentar diferencias sutiles en sus rasgos faciales.