FOXP1-mutaties veroorzaken verstandelijke beperking en een herkenbaar fenotype

Origineel onderzoeksartikel door A.K. Le Fevre et al. (2013).

Lees de samenvatting hier.

Deze studie beschrijft 10 kinderen met FOXP1-veranderingen, waarvan de casussen eerder zijn gepubliceerd. Bij alle kinderen werd een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking gezien. Alle kinderen hadden ook een matige tot ernstige spraak- en taalachterstand, waarbij de expressieve spraak het ernstigst was aangetast. Kinderen met een verandering in FOXP1 kunnen ook subtiele verschillen hebben in hun gelaatstrekken.