La secuenciación dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista

Artículo de investigación original de B.K. O’Roak et al. (2012)

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Los autores de este estudio utilizaron material genético de 2.446 personas de la Colección Simon Simplex (SSC) para buscar 44 genes que se han asociado con el autismo. El CSE incluye a niños con autismo y discapacidad intelectual. Este estudio identificó más de 100 nuevos genes candidatos relacionados con el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y/o características del autismo. Sólo se encontraron mutaciones en dos genes -CHD8 y NTNG1- en más de una persona, y un análisis más detallado de seis genes específicos (FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 y GRIN2A) encontró mutaciones adicionales en tres de los genes -GRIN2B, LAMC3 y SCN1A-, lo que sugiere que existen muchas causas genéticas diversas del autismo y la discapacidad intelectual.