O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com mutações recorrentes em transtornos do espectro do autismo

Artigo de pesquisa original de B.K. O’Roak et al. (2012)

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Os autores desse estudo usaram material genético de 2.446 pessoas da Simon Simplex Collection (SSC) para procurar 44 genes que foram associados ao autismo. O SSC inclui crianças com autismo e deficiência intelectual. Esse estudo identificou mais de 100 novos genes candidatos relacionados a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e/ou características do autismo. Mutações em apenas dois genes – CHD8 e NTNG1 – foram encontradas em mais de uma pessoa, e uma análise mais aprofundada de seis genes específicos (FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 e GRIN2A) encontrou mutações adicionais em três dos genes – GRIN2B, LAMC3 e SCN1A – sugerindo que há muitas causas genéticas diferentes para o autismo e a deficiência intelectual.