Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di B.K. O’Roak et al. (2012)

Leggi qui l’abstract.

Gli autori di questo studio hanno utilizzato il materiale genetico di 2.446 persone della Simon Simplex Collection (SSC) per cercare 44 geni che sono stati associati all’autismo. Il SSC comprende bambini con autismo e disabilità intellettiva. Questo studio ha identificato oltre 100 nuovi geni candidati correlati al ritardo dello sviluppo, alla disabilità intellettiva e/o alle caratteristiche dell’autismo. Mutazioni in due soli geni – CHD8 e NTNG1 – sono state riscontrate in più di una persona e ulteriori analisi di sei geni specifici (FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 e GRIN2A) hanno trovato ulteriori mutazioni in tre dei geni – GRIN2B, LAMC3 e SCN1A – suggerendo che ci sono molte cause genetiche diverse di autismo e disabilità intellettiva.