Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen

Original-Forschungsartikel von B.K. O’Roak et al. (2012)

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Die Autoren dieser Studie verwendeten genetisches Material von 2 446 Personen aus der Simon Simplex Collection (SSC), um nach 44 Genen zu suchen, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden. Das SSC umfasst Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung. In dieser Studie wurden über 100 neue Kandidatengene identifiziert, die mit Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und/oder Merkmalen von Autismus in Verbindung stehen. Mutationen in nur zwei Genen – CHD8 und NTNG1 – wurden bei mehr als einer Person gefunden, und eine weitere Analyse von sechs spezifischen Genen (FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 und GRIN2A) ergab zusätzliche Mutationen in drei der Gene – GRIN2B, LAMC3 und SCN1A – was darauf schließen lässt, dass es viele verschiedene genetische Ursachen für Autismus und geistige Behinderung gibt.