L’histoire d’Elise

Par : Liz, parent d’Elise, une enfant de 3 ans atteinte d’un changement génétique FOXP1

“N’abandonnez jamais un objectif que vous jugez important. Décomposez-le et célébrez les petits objectifs, ils sont grands”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Aimer, compliquer, s’amuser, travailler dur

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Le lac, la piscine, la lecture et les promenades

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’avenir est si incertain pour notre fille qui a des besoins spéciaux.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son rire, son innocence, son amour

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’éduque les autres en permanence

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Les possibilités sont infinies

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

N’abandonnez jamais un objectif que vous jugez important. Décomposez et célébrez les petits objectifs, ils sont grands.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourrons-nous un jour la rendre autonome ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Pleure quand tu as besoin de pleurer ; rit quand c’est drôle ; milite quand tu vois l’injustice