MEF2C

Die Informationen für diese Zusammenfassung von MEF2C-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MEF2C, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MEF2C-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist das MEF2C-bezogene Syndrom?

Das MEF2C-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am MEF2C-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das MEF2C-Gen ist wichtig für Muskel- und Gehirnzellen.

Symptome

Da das MEF2C-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom ein solches:

  • Geistige Behinderung und/oder Entwicklungsverzögerung
  • Schwierigkeiten beim Sprechen oder keine Sprache
  • Niedriger Muskeltonus
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle
  • Herzprobleme
  • Kleine Kopfgröße
  • Gastrointestinale Probleme wie Verstopfung und Reflux
  • Fütterungsfragen
  • Schlafprobleme
  • Abnormale Bildgebung des Gehirns

Wie viele Menschen haben das MEF2C-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik 120 Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des MEF2C-bezogenen Syn droms wurde 2010 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über MEF2C und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
MEF2C
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
MEF2C
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über
MEF2C
 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach
MEF2C
 Artikeln können Sie hier finden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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Frühere vierteljährliche Berichte