MEF2C

Die Informationen für diese Zusammenfassung von MEF2C-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MEF2C, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MEF2C-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das MEF2C-bezogene Syndrom wird auch MEF2C-bezogene Störung genannt, eine neurologische Entwicklungsstörung mit Hypotonie, stereotypen Handbewegungen und Sprachstörungen. MEF2C-Haploinsuffizienz-Syndrom (MCHS). Auf dieser Webseite werden wir den Namen MEF2C-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das MEF2C-bezogene Syndrom?

Das MEF2C-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im MEF2C-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das MEF2C-Gen ist wichtig für Muskel- und Gehirnzellen.

Symptome

Da das MEF2C-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom ein solches:

  • Geistige Behinderung und/oder Entwicklungsverzögerung
  • Schwierigkeiten beim Sprechen oder keine Sprache
  • Niedriger Muskeltonus
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle
  • Herzprobleme
  • Kleine Kopfgröße
  • Gastrointestinale Probleme wie Verstopfung und Reflux
  • Fütterungsfragen
  • Schlafprobleme
  • Abnormale Bildgebung des Gehirns

Wie viele Menschen haben das MEF2C-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik 120 Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des MEF2C-bezogenen Syn droms wurde 2010 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über MEF2C und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews zu MEF2C an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu MEF2C vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu MEF2C sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu MEF2C finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Unterstützen Sie den Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei MEF2C zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von MEF2C Familien.

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Frühere vierteljährliche Berichte