MEF2C

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MEF2C proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La Guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MEF2C, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MEF2C o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome MEF2C-correlata è chiamata anche disturbo MEF2C-correlato, disturbo dello sviluppo neurologico con ipotonia, movimenti stereotipati delle mani e linguaggio compromesso, e Sindrome da aploinsufficienza MEF2C (MCHS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome MEF2C-correlata per racchiudere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome MEF2C-correlata?

La sindrome MEF2C-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene MEF2C. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene MEF2C è importante per le cellule muscolari e cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene MEF2C è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome MEF2C hanno:

  • Disabilità intellettiva e/o ritardo nello sviluppo
  • Difficoltà di linguaggio o assenza di linguaggio
  • Basso tono muscolare
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Convulsioni
  • Problemi cardiaci
  • Dimensioni ridotte della testa
  • Problemi gastrointestinali come stitichezza e reflusso
  • Problemi di alimentazione
  • Problemi di sonno
  • Immagini cerebrali anomale

Quante persone sono affette dalla sindrome MEF2C?

A partire dal 2024 , sono state identificate 120 persone con la sindrome MEF2C in una clinica medica. Il primo caso di sindrome MEF2C è stato descritto nel 2010.

Scopri di più sulla MEF2C e mettiti in contatto con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle GeneReviews su MEF2C.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su MEF2C, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili sul gene MEF2C sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su MEF2C.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene MEF2C partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di MEF2C

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Rapporti trimestrali precedenti