MEF2C

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MEF2C proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa al gene MEF2C

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MEF2C, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MEF2C e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome MEF2C-correlata?

La sindrome legata a MEF2C si verifica quando si verificano delle modifiche al gene MEF2C.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene MEF2C è importante per le cellule muscolari e cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene MEF2C è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome MEF2C hanno:

  • Disabilità intellettiva e/o ritardo nello sviluppo
  • Difficoltà di linguaggio o assenza di linguaggio
  • Basso tono muscolare
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Convulsioni
  • Problemi cardiaci
  • Dimensioni ridotte della testa
  • Problemi gastrointestinali come stitichezza e reflusso
  • Problemi di alimentazione
  • Problemi di sonno
  • Immagini cerebrali anomale

Quante persone sono affette dalla sindrome MEF2C?

A partire dal 2024, sono state identificate 120 persone con la sindrome MEF2C in una clinica medica. Il primo caso di sindrome MEF2C è stato descritto nel 2010.

Scopri di più sulla MEF2C e mettiti in contatto con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per
MEF2C
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su
MEF2C
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su
MEF2C
 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per
MEF2C
 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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 a saperne di più sui cambiamenti genetici di MEF2C partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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MEF2C
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Rapporti trimestrali precedenti