MEF2C

A continuación se presenta un resumen del gen MEF2C observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra Guía completa del gen MEF2C

La Guía Genética online incluye más información sobre el MEF2C, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MEF2C o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome relacionado con MEF2C?

El síndrome relacionado con el MEF2C se produce cuando hay cambios en el gen MEF2C.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen MEF2C es importante para las células musculares y cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen MEF2C es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MEF2C tienen:

  • Discapacidad intelectual y/o retraso en el desarrollo
  • Dificultades o ausencia de habla
  • Bajo tono muscular
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Convulsiones
  • Problemas cardiacos
  • Cabeza pequeña
  • Problemas gastrointestinales como estreñimiento y reflujo
  • Problemas de alimentación
  • Problemas de sueño
  • Imágenes cerebrales anormales

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con MEF2C?

Hasta 2024, se han identificado 120 personas con síndrome relacionado con MEF2C en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con MEF2C se describió en 2010. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Obtenga más información sobre MEF2C y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para
MEF2C
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para
MEF2C
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre
MEF2C
es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Una búsqueda en PubMed de
MEF2C
aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al
Simons Searchlight
a aprender más sobre los cambios genéticos del MEF2C participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de
MEF2C
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