MEF2C
La información de este resumen de Síndrome relacionado con MEF2C procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haga clic aquí para acceder a nuestra Guía completa del gen MEF2C
La Guía Genética online incluye más información sobre el MEF2C, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MEF2C o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome relacionado con MEF2C?
El síndrome relacionado con el MEF2C se produce cuando hay cambios en el gen MEF2C.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MEF2C es importante para las células musculares y cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen MEF2C es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MEF2C tienen:
- Discapacidad intelectual y/o retraso en el desarrollo
- Dificultades o ausencia de habla
- Bajo tono muscular
- Autismo o rasgos de autismo
- Convulsiones
- Problemas cardiacos
- Cabeza pequeña
- Problemas gastrointestinales como estreñimiento y reflujo
- Problemas de alimentación
- Problemas de sueño
- Imágenes cerebrales anormales
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con MEF2C?
Hasta 2024, se han identificado 120 personas con síndrome relacionado con MEF2C en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con MEF2C se describió en 2010.
Obtén más información sobre el MEF2C y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación.
Recursos de apoyo
- Simons Proyector Comunidad
- Fundación US MEF2C
- USMEF2CFoundation.org
- US MEF2C Foundation – Página de Facebook
- Fundación MEF2C
- MEF2CFoundation.com
- Fundación MEF2C – Página de Facebook
- Asociación MEF2C – página web
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para
MEF2C
.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para
MEF2C
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre
MEF2C
es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Una búsqueda en PubMed de
MEF2C
aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al
Simons Searchlight
a aprender más sobre los cambios genéticos del MEF2C participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de
MEF2C
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