MEF2C

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao MEF2C provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o MEF2C, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao MEF2C ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
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O que é a síndrome relacionada ao MEF2C?

A síndrome relacionada ao MEF2C ocorre quando há alterações no gene MEF2C.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene MEF2C é importante para as células musculares e cerebrais.

Sintomas

Como o gene MEF2C é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEF2C têm:

  • Deficiência intelectual e/ou atraso no desenvolvimento
  • Dificuldades de fala ou ausência de fala
  • Tônus muscular baixo
  • Autismo ou características de autismo
  • Convulsões
  • Problemas cardíacos
  • Tamanho pequeno da cabeça
  • Problemas gastrointestinais, como constipação e refluxo
  • Problemas de alimentação
  • Problemas de sono
  • Imagens anormais do cérebro

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MEF2C?

Até 2024, 120 pessoas com a síndrome relacionada ao MEF2C foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao MEF2C foi descrito em 2010.

Saiba mais sobre o MEF2C e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
MEF2C
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
MEF2C
mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o
MEF2C
 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Uma busca no PubMed por
MEF2C
 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o
Simons Searchlight
 a aprender mais sobre as alterações genéticas do MEF2C participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de
MEF2C
 famílias.
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Relatórios trimestrais anteriores