MEF2C

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène MEF2C observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène MEF2C

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le MEF2C, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au MEF2C ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport du MEF2C | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight atteints du syndrome lié à la protéine MEF2C, grâce aux commentaires de familles comme la vôtre.

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié au MEF2C?

Le syndrome lié au gène MEF2C survient en cas de modification du gène MEF2C. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène MEF2C est important pour les cellules musculaires et cérébrales.

Symptômes

Le gène MEF2C jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène MEF2C ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Difficultés d’élocution ou absence d’élocution
  • Retard de la marche
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au MEF2C?

En 2020, la recherche médicale avait décrit environ 30 personnes dans le monde présentant des modifications du gène MEF2C. Le premier cas de syndrome lié au MEF2C a été décrit en 2010. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Pour en savoir plus sur le MEF2C et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
MEF2C
.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour
MEF2C
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le
MEF2C
sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
MEF2C
est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le
Simons Searchlight
à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène MEF2C en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de
MEF2C
familles.

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Rapports précédents du registre