MEF2C

Les informations de ce résumé du Syndrome lié au MEF2C provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène MEF2C

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le MEF2C, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au MEF2C ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport trimestriel | Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde..

Répondez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche.
Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié au MEF2C?

Le syndrome lié au gène MEF2C survient lorsque le gène MEF2C subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène MEF2C est important pour les cellules musculaires et cérébrales.

Symptômes

Le gène MEF2C jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène MEF2C ont.. :

  • Déficience intellectuelle et/ou retard de développement
  • Difficultés d’élocution ou absence d’élocution
  • Faible tonus musculaire
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes cardiaques
  • Petite taille de tête
  • Problèmes gastro-intestinaux tels que la constipation et le reflux
  • Problèmes d’alimentation
  • Problèmes de sommeil
  • Imagerie cérébrale anormale

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au MEF2C?

En 2024, 120 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine MEF2C ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à la protéine MEF2C a été décrit en 2010.

Pour en savoir plus sur le MEF2C et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
MEF2C
.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour
MEF2C
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur
MEF2C
 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour
MEF2C
 est disponible ici.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le
Simons Searchlight
 à en savoir plus sur les modifications génétiques du MEF2C en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de
MEF2C
 familles.
Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

+

Rapports trimestriels précédents