MEF2C

Les informations de ce résumé du Syndrome lié au MEF2C proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le MEF2C, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au MEF2C ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au MEF2C est également appelé trouble lié au MEF2C, trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, mouvements stéréotypés des mains et troubles du langage, et syndrome lié au MEF2C. syndrome d’haploinsuffisance en MEF2C (MCHS). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au MEF2C pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié au MEF2C?

Le syndrome lié au gène MEF2C survient lorsque le gène MEF2C subit des modifications. Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène MEF2C est important pour les cellules musculaires et cérébrales.

Symptômes

Le gène MEF2C jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène MEF2C ont.. :

  • Déficience intellectuelle et/ou retard de développement
  • Difficultés d’élocution ou absence d’élocution
  • Faible tonus musculaire
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes cardiaques
  • Petite taille de tête
  • Problèmes gastro-intestinaux tels que la constipation et le reflux
  • Problèmes d’alimentation
  • Problèmes de sommeil
  • Imagerie cérébrale anormale

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au MEF2C?

En 2024, 120 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine MEF2C ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à la protéine MEF2C a été décrit en 2010.

Pour en savoir plus sur le MEF2C et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les fiches GeneReviews consacrées au gène MEF2C.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant MEF2C, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le gène MEF2C sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle rassemble des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à MEF2C en cliquant ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène MEF2C en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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Rapports trimestriels précédents