CUL3

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten CUL3-Gene .
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist eine CUL3-bedingte neurologische Entwicklungsstörung?

Die CUL3-bedingte neurologische Entwicklungsstörung tritt auf, wenn es Veränderungen im CUL3-Gen gibt.
Diese Veränderungen können das Gen daran hindern, so zu funktionieren, wie es sollte.
Veränderungen im CUL3-Gen können auch eine andere Erkrankung namens Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A (PHA2) oder Gordon-Syndrom verursachen.
Genveränderungen, die PHA2 verursachen, treten in bestimmten Regionen von CUL3 auf: Regionen, die Intron 8, Exon 9 oder Intron 9 genannt werden.
Es wird angenommen, dass die Genveränderungen, die das CUL3-bezogene Syndrom verursachen, in anderen Regionen des Gens auftreten.
Die folgenden Informationen beziehen sich auf Genveränderungen, die zu einer CUL3-bezogenen neurologischen Entwicklungsstörung führen.

Schlüsselrolle

Das CUL3-Gen ist an mehreren Entwicklungsprozessen im Körper beteiligt, unter anderem an der Regulierung des Zellzyklus, der Reaktion auf Stress, der Kommunikation von Zelle zu Zelle, der DNA-Replikation und dem zirkadianen Rhythmus.

Symptome

Da das CUL3-Gen für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Herzfehler
  • Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
  • Globaler Entwicklungsrückstand
  • Geistige Behinderung
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Problem beim Gehen
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Sehen Menschen mit einer CUL3-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung anders aus?

Die CUL3-bedingte neurologische Entwicklungsstörung ist sehr selten, und es ist nicht bekannt, ob Menschen mit dieser Erkrankung anders aussehen.
Einige Menschen haben einen kleineren Kopf als der Durchschnitt.

Wie viele Menschen haben das CUL3-Syndrom?

Bis zum Jahr 2023 wurden in der medizinischen Forschung etwa 21 Menschen mit dem CUL3-Syndrom beschrieben.
Nur sieben Personen wurden im Detail beschrieben.

Erfahren Sie mehr über den
CUL3
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – CUL3 Facebook Gruppe
  • CUL3 Unterstützung und Sensibilisierung – cul3.org
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    CUL3
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für CUL3-bedingten Pseudohypoaldostrenismus Typ II* an.
*Bitte beachten Sie, dass genetische Veränderungen bei CUL3 zu einer von zwei verschiedenen Erkrankungen führen können.
Einige genetische Veränderungen führen dazu, dass die Person an Pseudohypoaldostrenismus Typ II leidet, andere genetische Veränderungen führen zu einer CUL3-bezogenen neurologischen Entwicklungsstörung.
Wir sind noch dabei, mehr darüber zu erfahren, wie CUL3 diese beiden Gesundheitszustände verursachen kann.
Es gibt keine GeneReviews für die CUL3-bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die für die meisten Familien, die an Simons Searchlight teilnehmen, zutreffend ist, und nicht für den Pseudohypoaldostrenismus Typ II, der hier verlinkt ist.
Wenn Sie Fragen zu diesem Unterschied haben oder weitere Informationen wünschen, wenden Sie sich bitte an unser Team (coordinator@simonssearchlight.org).

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen zu CUL3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über CUL3 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach CUL3-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CUL3 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Geschichten aus CUL3 Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte