CUL3

Hieronder volgt een samenvatting van het CUL3-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste CUL3-rapport | Rapport downloaden

Dit nieuwste rapport bevat bijgewerkte informatie over Simons Searchlight deelnemers met het CUL3-gerelateerd syndroom met behulp van inzichten van families zoals die van jou. In dit rapport wordt speciale aandacht besteed aan gedrags- en emotionele problemen bij kinderen aan de hand van resultaten van de Child Behavior Checklist (CBCL).

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek. Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige registerrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis?

CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CUL3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Veranderingen in het CUL3-gen kunnen ook een andere aandoening veroorzaken die pseudohypoaldosteronisme type 2A (PHA2) of het syndroom van Gordon wordt genoemd.

Genveranderingen die PHA2 veroorzaken komen voor in specifieke regio’s van CUL3: regio’s die intron 8, exon 9 of intron 9 worden genoemd. Er wordt gedacht dat genveranderingen die het CUL3-gerelateerd syndroom veroorzaken, in andere gebieden van het gen voorkomen.

Onderstaande informatie gaat over genveranderingen die leiden tot CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis.

Sleutelrol

Het CUL3-gen is betrokken bij verschillende ontwikkelingsprocessen in het lichaam, waaronder de regulatie van de celcyclus, de reactie op stress, cel-op-cel communicatie, DNA-replicatie en het circadiane ritme.

Symptomen

Omdat het CUL3-gen belangrijk is voor de goede werking van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Hartafwijkingen
  • Moeite met voeden
  • Wereldwijde ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakproblemen
  • Probleem met lopen
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Zien mensen met een CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis er anders uit?

CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis is zeer zeldzaam en het is onbekend of mensen met deze aandoening er anders uitzien. Sommige mensen hebben een kleiner dan gemiddeld hoofd.

Hoeveel mensen hebben het CUL3-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2023 zijn er ongeveer 21 mensen met het CUL3-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek. Slechts zeven mensen zijn in detail beschreven.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap CUL3 Facebook-groep
  • CUL3 Ondersteuning en bewustwordingcul3.org
  • Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – CUL3
    CUL3
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor CUL3-gerelateerd pseudohypoaldostrenisme type II*.

*Let op: genetische veranderingen in CUL3 kunnen leiden tot een van twee verschillende aandoeningen. Sommige genetische veranderingen leiden ertoe dat de persoon pseudohypoaldostrenisme type II heeft, andere genetische veranderingen leiden tot CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis. We leren nog steeds meer over hoe CUL3 deze twee gezondheidsaandoeningen kan veroorzaken. Er is geen GeneReviews voor CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis, die van toepassing is op de meeste families die deelnemen aan Simons Zoeklicht, niet pseudohypoaldostrenisme type II dat hier gekoppeld is. Als je vragen hebt over dit verschil of meer informatie wilt, neem dan contact op met ons team (coordinator@simonssearchlight.org).

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CUL3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over CUL3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CUL3-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CUL3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van CUL3 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere registerrapporten