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Di seguito è riportato un riassunto del gene CUL3 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta uno speciale spot sulla distribuzione geografica globale delle famiglie.
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Che cos’è il disturbo del neurosviluppo legato a CUL3?
Il disturbo dello sviluppo neurologico correlato a CUL3 si verifica in presenza di alterazioni del gene CUL3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Le alterazioni del gene CUL3 possono anche causare un’altra condizione chiamata pseudoipoaldosteronismo di tipo 2E (PHA2E) o sindrome di Gordon.
Le alterazioni genetiche che causano la PHA2E si verificano in regioni specifiche di CUL3: regioni chiamate introne 8, esone 9 o introne 9. Si ritiene che le alterazioni geniche che causano la sindrome CUL3-correlata si verifichino in altre regioni del gene.
Le informazioni riportate di seguito riguardano le alterazioni geniche che portano al disturbo del neurosviluppo legato a CUL3.
Ruolo chiave
Il gene CUL3 è coinvolto in diversi processi di sviluppo dell’organismo, tra cui la regolazione del ciclo cellulare, la risposta allo stress, la comunicazione cellula-cellula, la replicazione del DNA e il ritmo circadiano.
Sintomi
Poiché il gene CUL3 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:
- Difetti cardiaci
- Difficoltà di alimentazione
- Ritardo nello sviluppo globale
- Disabilità intellettiva
- Difficoltà di linguaggio
- Problemi di deambulazione
- Convulsioni
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Le persone affette da disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3 hanno un aspetto diverso?
Il disturbo dello sviluppo neurologico legato a CUL3 è molto raro e non è noto se le persone affette da questa condizione abbiano un aspetto diverso.
Alcune persone hanno una testa di dimensioni inferiori alla media.
Quante persone hanno la sindrome CUL3?
Al 2023, circa 21 persone con la sindrome CUL3 sono state descritte nella ricerca medica.
Solo sette persone sono state descritte nel dettaglio.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookCUL3
- Supporto e sensibilizzazione CUL3 – cul3.org
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
CUL3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultare le GeneReviews per lo pseudoipoaldostrenismo di tipo II legato a CUL3*.
*Si noti che le alterazioni genetiche di CUL3 possono determinare due diverse condizioni. Alcune alterazioni genetiche fanno sì che la persona abbia uno pseudoipoaldostrenismo di tipo II, mentre altre alterazioni genetiche provocano un disturbo del neurosviluppo legato a CUL3. Stiamo ancora imparando a capire come CUL3 possa causare queste due condizioni di salute. Non ci sono GeneReviews per il disturbo del neurosviluppo legato a CUL3, che è applicabile alla maggior parte delle famiglie che partecipano a Simons Searchlight, e non per lo pseudoipoaldostrenismo di tipo II che è collegato qui. Se avete domande su questa differenza o desiderate maggiori informazioni, contattate il nostro team (coordinator@simonssearchlight.org).
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla CUL3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla CUL3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla CUL3 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CUL3 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti