CUL3

Di seguito è riportato un riassunto del gene CUL3 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

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Che cos’è il disturbo del neurosviluppo legato a CUL3?

Il disturbo dello sviluppo neurologico legato a CUL3 si verifica quando si verificano delle modifiche al gene CUL3.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Le alterazioni del gene CUL3 possono anche causare un’altra condizione chiamata pseudoipoaldosteronismo di tipo 2A (PHA2) o sindrome di Gordon.
Le alterazioni geniche che causano il PHA2 si verificano in regioni specifiche della CUL3: regioni chiamate introne 8, esone 9 o introne 9.
Si ritiene che le alterazioni geniche che causano la sindrome CUL3 si verifichino in altre regioni del gene.
Le informazioni che seguono riguardano le alterazioni geniche che portano al disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3.

Ruolo chiave

Il gene CUL3 è coinvolto in diversi processi di sviluppo dell’organismo, tra cui la regolazione del ciclo cellulare, la risposta allo stress, la comunicazione cellula-cellula, la replicazione del DNA e il ritmo circadiano.

Sintomi

Poiché il gene CUL3 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:

  • Difetti cardiaci
  • Difficoltà di alimentazione
  • Ritardo nello sviluppo globale
  • Disabilità intellettiva
  • Difficoltà di linguaggio
  • Problemi di deambulazione
  • Convulsioni
  • L’autismo
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Le persone affette da disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3 hanno un aspetto diverso?

Il disturbo dello sviluppo neurologico legato a CUL3 è molto raro e non è noto se le persone affette da questa condizione abbiano un aspetto diverso.
Alcune persone hanno una testa di dimensioni inferiori alla media.

Quante persone hanno la sindrome CUL3?

Al 2023, circa 21 persone con la sindrome CUL3 sono state descritte nella ricerca medica.
Solo sette persone sono state descritte nel dettaglio.

Per saperne di più sul
CUL3
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookCUL3
  • Supporto e sensibilizzazione CUL3 – cul3.org
  • Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    CUL3
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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per lo pseudoipoaldostrenismo di tipo II legato a CUL3*.
*Si noti che le alterazioni genetiche di CUL3 possono dare origine a due diverse condizioni.
Alcune alterazioni genetiche portano la persona a soffrire di pseudoipoaldostrenismo di tipo II, altre alterazioni genetiche portano a un disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3.
Stiamo ancora scoprendo come la CUL3 possa causare queste due condizioni di salute.
Non esiste una GeneReviews per il disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3, che è applicabile alla maggior parte delle famiglie che partecipano a Simons Searchlight, e non per lo pseudoipoaldostrenismo di tipo II che è collegato qui.
Se hai domande su questa differenza o desideri maggiori informazioni, contatta il nostro team (coordinator@simonssearchlight.org).

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla CUL3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla CUL3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla CUL3 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CUL3 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

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Storie di famiglia

Storie da CUL3 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti