Com’è la vostra famiglia?

Siamo una piccola famiglia di tre persone (e un gatto di nome Bisoux) che vive in Canada.

Asher è un bambino tremendamente dolce e molto felice che ama raccontare barzellette e far ridere la gente. Racconterà volentieri a tutti gli ascoltatori volenterosi le sue avventure in Minecraft e Pokémon. Gli piace trascorrere il tempo a casa con mamma e papà. Gli piace anche mangiare tutto il cioccolato su cui riesce a mettere le mani.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace guardare film, giocare a giochi da tavolo e Nintendo (soprattutto Mario Kart!) e fare feste da ballo. Ci piace anche andare nei musei, nei festival e nei parchi locali.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Avendo un disturbo genetico del neurosviluppo così raro, ci sono voluti 8 anni per ottenere una diagnosi accurata. Questa è stata la nostra prima grande difficoltà. Ora che conosciamo la sua condizione, la nostra più grande difficoltà è stata quella di garantire ad Asher l’accesso tempestivo alle risorse e al supporto che lo aiuteranno a crescere e a vivere al meglio.

Date le molte incognite su come il disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3 continuerà a influenzare la sua vita con l’avanzare dell’età, può essere difficile sapere quali terapie, servizi e programmi medici e di sviluppo saranno più adatti alle sue esigenze. Ciò ha comportato un’intensa attività di ricerca, di advocacy e di pianificazione.

Vorremmo vedere una maggiore consapevolezza e conoscenza delle malattie genetiche rare tra gli operatori sanitari, e vorremmo anche vedere una maggiore accessibilità e convenienza dei servizi per le disabilità dello sviluppo nella comunità.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Come famiglia di scienziati sociali, amiamo la ricerca! Lo apprezziamo e ci piace parteciparvi.

Siamo in costante apprendimento e alla ricerca di nuove informazioni che possano aiutarci a migliorare la qualità di vita di Asher. Speriamo che la nostra partecipazione alla ricerca possa aiutare non solo Asher un giorno, ma anche altri bambini in futuro a cui è stato diagnosticato un disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle malattie genetiche rare?

I dati che noi e altre famiglie forniamo per i registri dei pazienti di Simons Searchlight sono importanti per contribuire a costruire una base di conoscenze sulle malattie rare come quella di Asher. Ci auguriamo che questi dati possano essere condivisi con i ricercatori e gli operatori sanitari per aiutare a comprendere meglio le condizioni genetiche e promuovere la qualità della vita.

Far parte del loro programma ci ha anche permesso di entrare in contatto con altre famiglie che hanno la stessa condizione genetica di Asher. Non solo è stata un’esperienza preziosa che ci ha fornito un senso personale di comunità, ma ha contribuito a riunire le famiglie per contribuire alla sensibilizzazione e alla difesa dei disturbi del neurosviluppo legati alla CUL3.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa malattia genetica?

Vorremmo sapere se un giorno sarà possibile un trattamento farmacologico o di terapia genica.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Entrando in contatto con altre famiglie CUL3, abbiamo imparato che non siamo soli in questo viaggio e che la diagnosi della sua malattia rara non definisce il suo potenziale.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata una malattia genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Affrontare l’incertezza può essere impegnativo, ma ricordate di affrontare un giorno alla volta. Non esitate a contattare e a mettervi in contatto con altre persone che possono fornirvi supporto.