¿Cómo es su familia?

Somos una pequeña familia de tres miembros (y un gato llamado Bisoux) que vivimos en Canadá.

Asher es un niño tremendamente dulce y muy alegre al que le encanta contar chistes y hacer reír a la gente. Estará encantado de contar sus aventuras en Minecraft y Pokémon a cualquier oyente que lo desee. Le gusta pasar tiempo en casa con mamá y papá. También le gusta comer todo el chocolate que cae en sus manos.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta ver películas, jugar a juegos de mesa y a la Nintendo (¡sobre todo a Mario Kart!), y montar fiestas de baile. También nos gusta ir a los museos, festivales y parques locales.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Al tratarse de un trastorno genético del neurodesarrollo tan poco frecuente, tardamos 8 años en obtener un diagnóstico preciso. Esa fue nuestra primera gran dificultad. Ahora que conocemos su enfermedad, nuestra mayor dificultad ha sido asegurarnos de que Asher tenga acceso oportuno a los recursos y el apoyo que le ayudarán a prosperar y a vivir su mejor vida.

Dadas las muchas incógnitas sobre cómo el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3 seguirá afectando a su vida a medida que se haga mayor, puede ser difícil saber qué terapias médicas y de desarrollo, servicios y programas atenderán mejor sus necesidades. Esto ha supuesto mucha investigación, defensa y planificación autodirigidas.

Nos gustaría que aumentara la concienciación y el conocimiento de los trastornos genéticos raros entre los profesionales sanitarios, y también nos gustaría que aumentara la accesibilidad y asequibilidad de los servicios de discapacidad del desarrollo en la comunidad.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Como familia de científicos sociales, ¡nos encanta la investigación! Lo valoramos y disfrutamos participando en él.

Estamos constantemente aprendiendo y buscando nueva información que pueda ayudarnos a mejorar la calidad de vida de Asher. Esperamos que nuestra participación en la investigación no sólo ayude algún día a Asher, sino también a otros niños en el futuro a los que se diagnostique un trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las enfermedades genéticas raras?

Los datos que nosotros y otras familias proporcionamos a los registros de pacientes de Simons Searchlight son importantes para ayudar a construir una base de conocimientos sobre enfermedades raras como la de Asher. Esperamos que estos datos puedan compartirse con investigadores y profesionales sanitarios para ayudar a comprender mejor las afecciones genéticas y promover la calidad de vida.

Formar parte de su programa también nos ha permitido conectar con otras familias que tienen la misma enfermedad genética que Asher. No sólo ha sido una experiencia inestimable que nos ha proporcionado un sentimiento personal de comunidad, sino que ha contribuido a unir a las familias para ayudar a concienciar y defender el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este trastorno genético?

Nos gustaría saber si algún día será posible un tratamiento farmacológico o de terapia génica.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Al conectar con otras familias CUL3, hemos aprendido que no estamos solos en este viaje, y que su diagnóstico de enfermedad rara no define su potencial.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien acaban de diagnosticar una enfermedad genética en su familia, ¿cuál sería?

Afrontar la incertidumbre puede ser un reto, pero recuerde que hay que ir día a día. No dudes en ponerte en contacto con otras personas que puedan ayudarte.