Como é sua família?

Somos uma pequena família de três pessoas (e um gato chamado Bisoux) que mora no Canadá.

Asher é um garoto extremamente doce e muito feliz que adora contar piadas e fazer as pessoas rirem. Ele terá prazer em contar a qualquer ouvinte disposto tudo sobre as aventuras no Minecraft e no Pokémon. Ele gosta de passar o tempo em casa com a mãe e o pai. Ele também gosta de comer todo o chocolate que consegue pegar.

O que você faz para se divertir?

Adoramos assistir a filmes, jogar jogos de tabuleiro e jogos da Nintendo (especialmente Mario Kart!) e fazer festas dançantes. Também gostamos de ir a nossos museus, festivais e parques locais.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Por ter um distúrbio genético de neurodesenvolvimento tão raro, levamos oito anos para obter um diagnóstico preciso. Essa foi nossa primeira grande dificuldade. Agora que sabemos de sua condição, nossa maior dificuldade tem sido garantir que Asher tenha acesso oportuno aos recursos e ao apoio que o ajudarão a prosperar e a viver sua melhor vida.

Devido às muitas incógnitas sobre como o distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado à CUL3 continuará a afetar a vida dele à medida que envelhecer, pode ser difícil saber quais terapias, serviços e programas médicos e de desenvolvimento atenderão melhor às necessidades dele. Isso significou muita pesquisa, defesa e planejamento autodirigidos.

Gostaríamos de ver uma maior conscientização e conhecimento sobre distúrbios genéticos raros entre os provedores de serviços de saúde, e também gostaríamos de ver uma maior acessibilidade e acessibilidade econômica dos serviços de deficiência de desenvolvimento na comunidade.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Como uma família de cientistas sociais, adoramos pesquisas! Nós o valorizamos e gostamos de participar dele.

Estamos sempre aprendendo e buscando novas informações que possam nos ajudar a melhorar a qualidade de vida de Asher. Esperamos que a nossa participação na pesquisa não só ajude Asher um dia, mas também outras crianças no futuro que forem diagnosticadas com o distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado à CUL3.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre doenças genéticas raras?

Os dados que nós e outras famílias fornecemos para os registros de pacientes do Simons Searchlight são importantes para ajudar a construir uma base de conhecimento para doenças raras como a de Asher. Esperamos que esses dados possam ser compartilhados com pesquisadores e profissionais de saúde para ajudar a entender melhor as condições genéticas e promover a qualidade de vida.

Participar do programa também nos permitiu entrar em contato com outras famílias que têm a mesma doença genética que Asher. Além de ter sido uma experiência inestimável, que nos proporcionou um senso pessoal de comunidade, ela ajudou a reunir as famílias para ajudar a aumentar a conscientização e a defesa do distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado à CUL3.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre esse distúrbio genético?

Gostaríamos de saber se um medicamento ou um tratamento de terapia gênica pode um dia ser possível.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Ao nos conectarmos com outras famílias CUL3, aprendemos que não estamos sozinhos nessa jornada e que o diagnóstico de sua doença rara não define seu potencial.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com uma doença genética em sua família, qual seria?

Enfrentar a incerteza pode ser um desafio, mas lembre-se de viver um dia de cada vez. Não hesite em entrar em contato e se conectar com outras pessoas que possam lhe dar apoio