Comment est votre famille ?

Nous sommes une petite famille de trois personnes (et un chat nommé Bisoux) vivant au Canada.

Asher est un enfant extrêmement gentil et très heureux qui adore raconter des blagues et faire rire les gens. Il se fera un plaisir de raconter à qui veut bien l’entendre ses aventures dans Minecraft et Pokémon. Il aime passer du temps à la maison avec sa mère et son père. Il aime aussi manger tout le chocolat qui lui tombe sous la main.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons regarder des films, jouer à des jeux de société et à des jeux Nintendo (surtout Mario Kart !), et organiser des soirées dansantes. Nous aimons également nous rendre dans les musées, les festivals et les parcs de notre région.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Comme il s’agit d’une maladie génétique rare du développement neurologique, il nous a fallu huit ans pour obtenir un diagnostic précis. Cela a été notre première grande difficulté. Maintenant que nous connaissons son état, notre plus grande difficulté est de nous assurer qu’Asher a accès en temps voulu aux ressources et au soutien qui l’aideront à s’épanouir et à vivre sa meilleure vie.

Étant donné les nombreuses inconnues sur la façon dont le trouble neurodéveloppemental lié à CUL3 continuera à affecter sa vie en grandissant, il peut être difficile de savoir quelles thérapies médicales et développementales, quels services et quels programmes répondront le mieux à ses besoins. Cela a nécessité beaucoup de recherche, de plaidoyer et de planification de notre part.

Nous aimerions que les prestataires de soins de santé soient davantage sensibilisés aux maladies génétiques rares et qu’ils en aient une meilleure connaissance, et nous aimerions également que les services de prise en charge des troubles du développement soient plus accessibles et plus abordables au sein de la communauté.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

En tant que famille de chercheurs en sciences sociales, nous aimons la recherche ! Nous y attachons de l’importance et nous aimons y participer.

Nous sommes constamment en train d’apprendre et de chercher de nouvelles informations qui pourraient nous aider à améliorer la qualité de vie d’Asher. Nous espérons que notre participation à la recherche n’aidera pas seulement Asher un jour, mais aussi d’autres enfants à l’avenir qui seront diagnostiqués avec un trouble neurodéveloppemental lié à CUL3.

Comment pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les maladies génétiques rares ?

Les données que nous et d’autres familles fournissons pour les registres de patients de Simons Searchlight sont importantes pour aider à construire une base de connaissances pour les maladies rares comme celle d’Asher. Nous espérons que ces données pourront être partagées avec les chercheurs et les prestataires de soins de santé afin de mieux comprendre les maladies génétiques et de promouvoir la qualité de vie.

Le fait de participer à leur programme nous a également permis d’entrer en contact avec d’autres familles qui souffrent de la même maladie génétique qu’Asher. Non seulement cette expérience a été inestimable et nous a donné un sentiment personnel de communauté, mais elle a également permis de rassembler des familles afin de sensibiliser et de défendre les troubles du développement neurologique liés à l’utilisation de CUL3.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de cette maladie génétique ?

Nous aimerions savoir si un traitement par médicament ou par thérapie génique est possible un jour.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

En entrant en contact avec d’autres familles CUL3, nous avons appris que nous n’étions pas seuls dans cette aventure et que le diagnostic de cette maladie rare ne définissait pas son potentiel.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec une maladie génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Faire face à l’incertitude peut être un défi, mais n’oubliez pas de prendre les choses au jour le jour. N’hésitez pas à tendre la main et à vous mettre en relation avec d’autres personnes susceptibles de vous apporter un soutien.