Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn een klein gezin van drie (en een kat genaamd Bisoux) dat in Canada woont.

Asher is een enorm lief en vrolijk kind dat graag moppen vertelt en mensen aan het lachen maakt. Hij vertelt elke luisteraar graag alles over zijn avonturen in Minecraft en Pokémon. Hij brengt graag tijd thuis door met mama en papa. Hij eet ook graag alle chocolade die hij te pakken kan krijgen.

Wat doe je voor je plezier?

We kijken graag films, spelen bordspellen en Nintendo-games (vooral Mario Kart!) en houden dansfeestjes. We gaan ook graag naar onze plaatselijke musea, festivals en parken.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Omdat we zo’n zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornis hebben, duurde het 8 jaar voordat we de juiste diagnose kregen. Dat was onze eerste grootste ontbering. Nu we zijn aandoening kennen, is het voor ons het moeilijkst om ervoor te zorgen dat Asher op tijd toegang heeft tot de middelen en ondersteuning die hem zullen helpen zich te ontplooien en zijn beste leven te leiden.

Gezien de vele onbekenden over hoe de CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis zijn leven zal blijven beïnvloeden als hij ouder wordt, kan het moeilijk zijn om te weten welke medische en ontwikkelingstherapieën, diensten en programma’s het beste aansluiten bij zijn behoeften. Dit betekende veel zelfgestuurd onderzoek, belangenbehartiging en planning.

We zouden graag meer bewustzijn en kennis van zeldzame genetische aandoeningen zien bij zorgverleners, en we zouden ook graag een grotere toegankelijkheid en betaalbaarheid van diensten voor ontwikkelingsstoornissen in de gemeenschap zien.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Als familie van sociale wetenschappers houden we van onderzoek! We waarderen het en doen er graag aan mee.

We leren voortdurend bij en zijn op zoek naar nieuwe informatie die ons kan helpen om Asher’s levenskwaliteit te verbeteren. We hopen dat onze deelname aan het onderzoek niet alleen Asher op een dag zal helpen, maar ook andere kinderen in de toekomst die gediagnosticeerd zijn met een CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische aandoeningen?

De gegevens die wij en andere families verstrekken voor de Simons Searchlight patiëntenregisters zijn belangrijk om een fundament van kennis op te bouwen voor zeldzame aandoeningen zoals die van Asher. We hopen dat deze gegevens gedeeld kunnen worden met onderzoekers en zorgverleners om genetische aandoeningen beter te begrijpen en de kwaliteit van leven te bevorderen.

Door deel te nemen aan hun programma hebben we ook contact kunnen leggen met andere families die dezelfde genetische aandoening hebben als Asher. Dit is niet alleen een ervaring van onschatbare waarde geweest die ons een persoonlijk gemeenschapsgevoel heeft gegeven, maar het heeft ook geholpen om gezinnen bij elkaar te brengen om het bewustzijn te vergroten en te pleiten voor CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische aandoening?

We willen graag weten of een behandeling met medicijnen of gentherapie op een dag mogelijk is.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Door in contact te komen met andere CUL3-families hebben we geleerd dat we niet alleen staan in deze reis en dat de diagnose van zijn zeldzame ziekte niet bepalend is voor zijn mogelijkheden.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs een genetische aandoening in de familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Onzekerheid onder ogen zien kan een uitdaging zijn, maar vergeet niet om het dag voor dag te doen. Aarzel niet om contact op te nemen met anderen die je kunnen helpen