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A continuación se muestra un resumen del gen CUL3 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
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¿Qué es el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3?
El trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3 se produce cuando hay cambios en el gen CUL3.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Los cambios en el gen CUL3 también pueden causar otra enfermedad llamada pseudohipoaldosteronismo tipo 2A (PHA2) o síndrome de Gordon.
Los cambios genéticos que causan el PHA2 se producen en regiones específicas del CUL3: regiones denominadas intrón 8, exón 9 o intrón 9.
Se cree que los cambios genéticos que causan el síndrome relacionado con CUL3 se producen en otras regiones del gen.
La información que figura a continuación abarca los cambios genéticos que provocan el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3.
Papel clave
El gen CUL3 interviene en varios procesos de desarrollo del organismo, como la regulación del ciclo celular, la respuesta al estrés, la comunicación entre células, la replicación del ADN y el ritmo circadiano.
Síntomas
Dado que el gen CUL3 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:
- Defectos cardíacos
- Dificultad para alimentarse
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultad para hablar
- Problema al caminar
- Convulsiones
- Autismo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Las personas que padecen un trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3 tienen un aspecto diferente?
El trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3 es muy poco frecuente, y se desconoce si las personas que lo padecen tienen un aspecto diferente.
Algunas personas han tenido un tamaño de cabeza inferior a la media.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CUL3?
Hasta 2023, se han descrito en la investigación médica unas 21 personas con el síndrome relacionado con CUL3.
Sólo siete personas han sido descritas en detalle.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCUL3 en Facebook
- Apoyo y sensibilización de la CUL3 – cul3.org
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
CUL3
GeneReviews
Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las GeneReviews para el pseudohipoaldostrenismo tipo II relacionado con CUL3*.
*Ten en cuenta que los cambios genéticos en CUL3 pueden dar lugar a una de dos afecciones diferentes.
Algunos cambios genéticos dan lugar a que la persona tenga pseudohipoaldostrenismo tipo II, otros cambios genéticos dan lugar a un trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3.
Aún estamos aprendiendo más sobre cómo la CUL3 puede causar estas dos enfermedades.
No hay GeneReviews para el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3, que es aplicable a la mayoría de las familias que participan en Simons Searchlight, no para el pseudohipoaldostrenismo tipo II que está vinculado aquí.
Si tienes alguna duda sobre esta diferencia o deseas más información, ponte en contacto con nuestro equipo (coordinator@simonssearchlight.org).
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la CUL3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la CUL3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la CUL3.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de CUL3 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Historias de familia
Informes trimestrales anteriores