CUL3
A continuación se muestra un resumen del gen CUL3 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
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¿Qué es el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3?
El trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3 se produce cuando hay cambios en el gen CUL3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. Los cambios en el gen CUL3 también pueden causar otra enfermedad llamada pseudohipoaldosteronismo tipo 2E (PHA2E) o síndrome de Gordon. Los cambios genéticos que causan la PHA2E se producen en regiones específicas de la CUL3: regiones denominadas intrón 8, exón 9 o intrón 9. Se cree que los cambios genéticos que causan el síndrome relacionado con CUL3 se producen en otras regiones del gen. La información que figura a continuación abarca las alteraciones genéticas que provocan el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3.
Papel clave
El gen CUL3 interviene en varios procesos de desarrollo del organismo, como la regulación del ciclo celular, la respuesta al estrés, la comunicación entre células, la replicación del ADN y el ritmo circadiano.
Síntomas
Dado que el gen CUL3 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:
- Defectos cardíacos
- Dificultad para alimentarse
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultad para hablar
- Problema al caminar
- Convulsiones
- Autismo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Las personas que padecen un trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3 tienen un aspecto diferente?
El trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3 es muy poco frecuente, y se desconoce si las personas que lo padecen tienen un aspecto diferente.
Algunas personas han tenido un tamaño de cabeza inferior a la media.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CUL3?
Hasta 2023, se han descrito en la investigación médica unas 21 personas con el síndrome relacionado con CUL3.
Sólo siete personas han sido descritas en detalle.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCUL3 en Facebook
- Apoyo y sensibilización de la CUL3 – cul3.org
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – CUL3
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Echa un vistazo a la GeneReviews para pseudohipoaldostrenismo tipo II relacionado con CUL3*. *Tenga en cuenta que los cambios genéticos en CUL3 pueden dar lugar a una de dos condiciones diferentes. Algunos cambios genéticos dan lugar a que la persona tenga pseudohipoaldostrenismo tipo II, otros cambios genéticos dan lugar a un trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3. Todavía estamos aprendiendo más sobre cómo CUL3 puede causar estas dos condiciones de salud. No hay GeneReviews para el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3, que es aplicable para la mayoría de las familias que participan en Simons Searchlight, no para el pseudohipoaldostrenismo tipo II que está vinculado aquí. Si tiene alguna duda sobre esta diferencia o desea más información, póngase en contacto con nuestro equipo (coordinator@simonssearchlight.org).
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CUL3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la CUL3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la CUL3 puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de CUL3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Informes trimestrales anteriores