CUL3

Abaixo está um resumo do gene CUL3 observado em publicações de pesquisa.
Você não deve substituir a orientação médica.

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O que é o transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado à CUL3?

O transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3 ocorre quando há alterações no gene CUL3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Alterações no gene CUL3 também podem causar outra doença chamada pseudohipoaldosteronismo tipo 2E (PHA2E) ou síndrome de Gordon.

As alterações genéticas que causam o PHA2E ocorrem em regiões específicas da CUL3: regiões denominadas intron 8, exon 9 ou intron 9. Acredita-se que as alterações genéticas que causam a síndrome relacionada à CUL3 ocorram em outras regiões do gene.

As informações abaixo abrangem as alterações genéticas que levam ao transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3.

Função-chave

O gene CUL3 está envolvido em vários processos de desenvolvimento do corpo, incluindo a regulação do ciclo celular, a resposta ao estresse, a comunicação entre células, a replicação do DNA e o ritmo circadiano.

Sintomas

Como o gene CUL3 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Defeitos cardíacos
  • Dificuldade de alimentação
  • Atraso no desenvolvimento global
  • Deficiência intelectual
  • Dificuldade de fala
  • Problema com a caminhada
  • Convulsões
  • Autismo
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

As pessoas que têm transtorno do neurodesenvolvimento relacionado à CUL3 têm aparência diferente?

O distúrbio do neurodesenvolvimento relacionado à CUL3 é muito raro e não se sabe se as pessoas com essa doença têm aparência diferente.
Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CUL3?

Até 2023, cerca de 21 pessoas com a síndrome relacionada à CUL3 foram descritas em pesquisas médicas.
Apenas sete pessoas foram descritas em detalhes.

Saiba mais sobre a
CUL3
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – Grupo da CUL3 no Facebook
  • Apoio e conscientização sobre a CUL3 – cul3.org
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    CUL3
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre o pseudohipoaldostrenismo tipo II* relacionado ao CUL3.

*Observe que as alterações genéticas na CUL3 podem resultar em uma de duas condições diferentes. Algumas alterações genéticas fazem com que a pessoa tenha pseudohipoaldostrenismo tipo II, outras alterações genéticas resultam em um distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado à CUL3. Ainda estamos aprendendo mais sobre como a CUL3 pode causar essas duas condições de saúde. Não há GeneReviews para o distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3, que se aplica à maioria das famílias que participam do Simons Searchlight, e não para o pseudo-hipoaldostrenismo tipo II que está vinculado aqui. Se tiver alguma dúvida sobre essa diferença ou quiser obter mais informações, entre em contato com nossa equipe (coordinator@simonssearchlight.org).

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o CUL3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CUL3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o CUL3 aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CUL3 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

Histórias de CUL3 famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

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Relatórios trimestrais anteriores