CUL3
Abaixo está um resumo do gene CUL3 observado em publicações de pesquisa.
Você não deve substituir a orientação médica.
O último relatório do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
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O que é o transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado à CUL3?
O transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3 ocorre quando há alterações no gene CUL3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. Alterações no gene CUL3 também podem causar outra doença chamada pseudohipoaldosteronismo tipo 2E (PHA2E) ou síndrome de Gordon. As alterações genéticas que causam o PHA2E ocorrem em regiões específicas da CUL3: regiões denominadas intron 8, exon 9 ou intron 9. Acredita-se que as alterações genéticas que causam a síndrome relacionada à CUL3 ocorram em outras regiões do gene. As informações abaixo abrangem as alterações genéticas que levam ao transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3.
Função-chave
O gene CUL3 está envolvido em vários processos de desenvolvimento do corpo, incluindo a regulação do ciclo celular, a resposta ao estresse, a comunicação entre células, a replicação do DNA e o ritmo circadiano.
Sintomas
Como o gene CUL3 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Defeitos cardíacos
- Dificuldade de alimentação
- Atraso no desenvolvimento global
- Deficiência intelectual
- Dificuldade de fala
- Problema com a caminhada
- Convulsões
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
As pessoas que têm transtorno do neurodesenvolvimento relacionado à CUL3 têm aparência diferente?
O distúrbio do neurodesenvolvimento relacionado à CUL3 é muito raro e não se sabe se as pessoas com essa doença têm aparência diferente.
Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CUL3?
Até 2023, cerca de 21 pessoas com a síndrome relacionada à CUL3 foram descritas em pesquisas médicas.
Apenas sete pessoas foram descritas em detalhes.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupoda CUL3 no Facebook
- Apoio e conscientização sobre a CUL3 – cul3.org
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CUL3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre o pseudohipoaldostrenismo tipo II* relacionado ao CUL3. *Observe que as alterações genéticas na CUL3 podem resultar em uma de duas condições diferentes. Algumas alterações genéticas fazem com que a pessoa tenha pseudohipoaldostrenismo tipo II, outras alterações genéticas resultam em um distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado à CUL3. Ainda estamos aprendendo mais sobre como a CUL3 pode causar essas duas condições de saúde. Não há GeneReviews para o distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3, que se aplica à maioria das famílias que participam do Simons Searchlight, e não para o pseudo-hipoaldostrenismo tipo II que está vinculado aqui. Se tiver alguma dúvida sobre essa diferença ou quiser obter mais informações, entre em contato com nossa equipe (coordinator@simonssearchlight.org).
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a CUL3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre a CUL3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a CUL3 aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CUL3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores