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Português CUL3
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CUL3 observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde..
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le trouble du développement neurologique lié à CUL3?
Le trouble neurodéveloppemental lié à CUL3 survient lorsque des modifications sont apportées au gène CUL3.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Les modifications du gène CUL3 peuvent également être à l’origine d’une autre affection appelée pseudohypoaldostéronisme de type 2A (PHA2) ou syndrome de Gordon.
Les modifications génétiques à l’origine de la PHA2 se produisent dans des régions spécifiques du gène CUL3: des régions appelées intron 8, exon 9 ou intron 9.
On pense que les modifications génétiques à l’origine du syndrome lié à CUL3 se produisent dans d’autres régions du gène.
Les informations ci-dessous couvrent les modifications génétiques à l’origine du trouble du développement neurologique lié à CUL3.
Rôle clé
Le gène CUL3 est impliqué dans plusieurs processus de développement de l’organisme, notamment la régulation du cycle cellulaire, la réponse au stress, la communication intercellulaire, la réplication de l’ADN et le rythme circadien.
Symptômes
Le gène CUL3 étant important pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Malformations cardiaques
- Difficulté à s’alimenter
- Retard de développement au niveau mondial
- Handicap intellectuel
- Difficultés d’élocution
- Problème de marche
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Les personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à CUL3 ont-elles une apparence différente ?
Le trouble neurodéveloppemental lié à CUL3 est très rare, et on ne sait pas si les personnes atteintes de cette maladie ont une apparence différente.
Certaines personnes ont eu une taille de tête plus petite que la moyenne.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CUL3?
En 2023, environ 21 personnes atteintes du syndrome lié à CUL3 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.
Seules sept personnes ont été décrites en détail.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCUL3
- Soutien et sensibilisation au CUL3 – cul3.org
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
CUL3
GeneReviews
Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour le pseudohypoaldostrénisme de type II lié à CUL3*.
*Veuillez noter que les modifications génétiques de CUL3 peuvent entraîner l’une ou l’autre de deux conditions différentes.
Certaines modifications génétiques entraînent un pseudo-hypoaldostrénisme de type II, d’autres modifications génétiques entraînent un trouble du développement neurologique lié à CUL3.
Nous en savons encore plus sur la façon dont CUL3 peut causer ces deux problèmes de santé.
Il n’y a pas de GeneReviews pour le trouble neurodéveloppemental lié à CUL3, qui s’applique à la plupart des familles participant à Simons Searchlight, et non pour le pseudohypoaldostrénisme de type II qui est lié ici.
Si vous avez des questions sur cette différence ou si vous souhaitez obtenir de plus amples informations, veuillez contacter notre équipe (coordinator@simonssearchlight.org).
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur CUL3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène CUL3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié, nous nous attendons à ce que notre liste de ressources et d’informations s’étoffe.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le CUL3 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de CUL3 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents