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Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der
CASK
Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das CASK-Syndrom?
Das CASK-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am CASK-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CASK-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und der Funktion der Gehirnzellen. Es ist besonders wichtig für die Steuerung der Verbindungen zwischen den Gehirnzellen.
Symptome
Da das CASK-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit CASK-Syndrom auch ein solches:
- Geistige Behinderung
- Kleine Kopfgröße
- Motorische Schwierigkeiten oder Bewegungsstörungen
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Autismus
- Wiederholte Handbewegungen
- Krampfanfälle
- Wiederholte Augenbewegungen, auch Nystagmus genannt
Sehen Menschen mit dem CASK-Syndrom anders aus?
Manche Menschen mit CASK-Syndrom haben einen kleinen Kopf.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – CASK Facebook Gruppe
- Website der CASK-Genstiftung – caskgene.org
- Website der CASK-Forschungsstiftung – caskresearch.org
– CASK Research Foundation – Facebook-Seite
– CASK Research Foundation – Instagram - Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
CASK
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für CASK an .
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für CASK, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über CASK sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CASK-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CASK zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.