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Di seguito è riportato un riepilogo del
CASK
osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome di CASK?
La sindrome CASK-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CASK. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CASK svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e nella funzione delle cellule cerebrali. È particolarmente importante per controllare le connessioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene CASK è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CASK hanno:
- Disabilità intellettiva
- Dimensioni ridotte della testa
- Difficoltà motorie o disturbi del movimento
- Difficoltà di linguaggio
- L’autismo
- Movimenti ripetuti della mano
- Convulsioni
- Movimenti oculari ripetitivi, detti anche nistagmo
Le persone affette dalla sindrome di CASK hanno un aspetto diverso?
Alcune persone affette dalla sindrome di CASK possono avere la testa piccola.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookCASK
- Sito web della Fondazione CASK Gene – caskgene.org
- Sito web della Fondazione CASK Research – caskresearch.org
– Fondazione per la ricerca CASK – Pagina Facebook
– Fondazione di ricerca CASK – Instagram - Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
CASK
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consultate le recensioni di GeneReviews per CASK.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CASK, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla CASK sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli CASK è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CASK partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.