CASK
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a CASK proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene CASK
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla CASK, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CASK o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome di CASK è anche chiamata sindrome FG 4, disturbo dello sviluppo intellettivo e microcefalia con ipoplasia pontina e cerebellaree disturbo dello sviluppo intellettuale, con o senza nistagmo. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a CASK per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome di CASK?
La sindrome legata a CASK si verifica in presenza di alterazioni del gene CASK. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CASK svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e nella funzione delle cellule cerebrali. È particolarmente importante per controllare le connessioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene CASK è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome CASK hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Dimensioni ridotte della testa
- Difficoltà motorie o disturbi del movimento
- Tono muscolare inferiore alla media
- Difficoltà di linguaggio
- L’autismo
- Movimenti ripetuti della mano
- Convulsioni
- Movimenti oculari ripetitivi, detti anche nistagmo
- Iperattività
- Aggressività
Quante persone hanno la sindrome di CASK?
A partire dal 2024, circa 207 persone con sindromeCASK sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook CASK
- Sito web della Fondazione CASK Gene – caskgene.org
- Sito web della Fondazione CASK Research – caskresearch.org
- CASK Research Foundation – Pagina Facebook
- Fondazione di ricerca CASK – Instagram
- Fondazione CASK Warriors
- Fondazione CASK Warriors – Sito web
- Fondazione CASK Warriors – Pagina Facebook
- CASK Boys: I Pionieri – Gruppo Facebook
- Database genetico sui disturbi dello sviluppo cerebrale di Geisinger – CASK
- NDD GeneHub – CASK
- SFARI Gene – Sito web CASK
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del CASK partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews su CASK.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli sul CASK, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili. Le informazioni disponibili sul CASK sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su CASK.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.