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Português CASK
A continuación se presenta un resumen del
CASK
observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome CASK?
El síndrome relacionado con CASK se produce cuando hay cambios en el gen CASK. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CASK desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y la función de las células cerebrales. Es especialmente importante para controlar las conexiones entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen CASK es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CASK lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Cabeza pequeña
- Dificultades motoras o trastornos del movimiento
- Dificultades del habla
- Autismo
- Movimientos repetidos de la mano
- Convulsiones
- Movimientos oculares repetitivos, también llamados nistagmus
¿Las personas que padecen el síndrome CASK tienen un aspecto diferente?
Algunas personas que padecen el síndrome relacionado con CASK pueden tener la cabeza pequeña.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCASK en Facebook
- Sitio web de la Fundación CASK Gene – caskgene.org
- Página web de la Fundación de Investigación CASK – caskresearch.org
– Fundación de Investigación CASK – Página de Facebook
– Fundación de Investigación CASK – Instagram - Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
CASK
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulte las GeneReviews para CASK.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para CASK, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre el CASK es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre CASK.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos CASK participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.