CASK
La información de este resumen de Síndrome relacionado con CASK procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el CASK, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CASK o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con CASK también se denomina síndrome FG 4, trastorno del desarrollo intelectual y microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosay trastorno del desarrollo intelectual, con o sin nistagmo. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CASK para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el CASK?
El síndrome relacionado con CASK se produce cuando hay cambios en el gen CASK. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CASK desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y en la función de las células cerebrales. Es especialmente importante para controlar las conexiones entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen CASK es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CASK lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Cabeza pequeña
- Dificultades motoras o trastornos del movimiento
- Tono muscular inferior a la media
- Dificultades del habla
- Autismo
- Movimientos repetidos de la mano
- Convulsiones
- Movimientos oculares repetitivos, también llamados nistagmo
- Hiperactividad
- Agresión
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el CASK?
En 2024, unas 207 personas con síndromerelacionado con CASK han sido identificadas en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de CASK
- Sitio web de la Fundación CASK Gene – caskgene.org
- Página web de la Fundación de Investigación CASK – caskresearch.org
- Fundación de Investigación CASK – Página de Facebook
- Fundación de Investigación CASK – Instagram
- Fundación CASK Warriors
- Fundación CASK Warriors – Página web
- Fundación CASK Warriors – Página de Facebook
- CASK Boys: Los Pioneros – Grupo de Facebook
- Base de datos de genes de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – CASK
- NDD GeneHub – CASK
- Gen SFARI – Página web de CASK
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor los cambios genéticos del CASK participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Échale un vistazo a las reseñas de GeneReviews sobre CASK.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el CASK, pero vamos añadiendo recursos a nuestra página web a medida que están disponibles. La información que hay sobre el CASK es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una gran necesidad de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre CASK.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.