CASK
De informatie voor deze samenvatting van CASK-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige CASK Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over CASK, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CASK-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
CASK-gerelateerd syndroom wordt ook wel FG-syndroom 4, intellectuele ontwikkelingsstoornis en microcefalie met pontine en cerebellaire hypoplasieen intellectuele ontwikkelingsstoornis, met of zonder nystagmus. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CASK-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het CASK-syndroom?
CASK-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CASK-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CASK-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen en de functie van hersencellen. Het is vooral belangrijk bij het regelen van de verbindingen tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het CASK-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het CASK-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Klein hoofd
- Motorische problemen of bewegingsstoornissen
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Spraakproblemen
- Autisme
- Herhaalde handbewegingen
- Aanvallen
- Repetitieve oogbewegingen, ook wel nystagmus genoemd
- Hyperactiviteit
- Agressie
Hoeveel mensen hebben het CASK-syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ongeveer 207 mensen met CASK-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – CASK Facebook-groep
- CASK Gene Foundation website – caskgene.org
- CASK Onderzoeksstichting website – caskresearch.org
- Stichting CASK Onderzoek – Facebook pagina
- Stichting CASK Onderzoek – Instagram
- Stichting CASK Krijgers
- CASK Warriors Stichting – Website
- CASK Warriors Stichting – Facebook pagina
- CASK Boys: De pioniers – Facebook-groep
- Geisinger-genendatabase voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – CASK
- NDD GeneHub – CASK
- SFARI Gene – CASK-website
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in CASK door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews over CASK.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel nog geen samenvattingen van artikelen over CASK, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen. De beschikbare informatie over CASK is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over CASK vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.