Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português CASK
Hieronder volgt een samenvatting voor de
CASK
gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is het CASK-syndroom?
CASK-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CASK-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CASK-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen en de functie van hersencellen. Het is vooral belangrijk bij het regelen van de verbindingen tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het CASK-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het CASK-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Klein hoofd
- Motorische problemen of bewegingsstoornissen
- Spraakproblemen
- Autisme
- Herhaalde handbewegingen
- Aanvallen
- Repetitieve oogbewegingen, ook wel nystagmus genoemd
Zien mensen met het CASK-syndroom er anders uit?
Sommige mensen met CASK-gerelateerd syndroom hebben een klein hoofd.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – CASK Facebook-groep
- CASK Gene Foundation website – caskgene.org
- CASK Onderzoeksstichting website – caskresearch.org
– Stichting CASK Onderzoek – Facebook pagina
– Stichting CASK Onderzoek – Instagram - Geisinger Gendatabank Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen –
CASK
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor CASK.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CASK, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over CASK is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor CASK artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over CASK genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.