CASK
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao CASK vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para obter nosso Guia de genes CASK completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CASK, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à CASK ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao CASK também é chamada de síndrome FG 4, transtorno do desenvolvimento intelectual e microcefalia com hipoplasia pontina e cerebelare transtorno do desenvolvimento intelectual, com ou sem nistagmo. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao CASK para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao CASK?
A síndrome relacionada ao CASK ocorre quando há alterações no gene CASK. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CASK desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e na função das células cerebrais. É especialmente importante no controle das conexões entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene CASK é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CASK têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tamanho pequeno da cabeça
- Dificuldades motoras ou distúrbios de movimento
- Tônus muscular abaixo da média
- Dificuldades de fala
- Autismo
- Movimentos repetidos das mãos
- Convulsões
- Movimentos repetitivos dos olhos, também chamados de nistagmo
- Hiperatividade
- Agressão
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CASK?
A partir de 2024, cerca de 207 pessoas com síndromerelacionada ao CASK foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do CASK no Facebook
- Site da CASK Gene Foundation – caskgene.org
- Site da CASK Research Foundation – caskresearch.org
- Fundação de Pesquisa CASK – Página do Facebook
- Fundação de Pesquisa CASK – Instagram
- Fundação CASK Warriors
- Fundação CASK Warriors – Site
- CASK Warriors Foundation – Página do Facebook
- CASK Boys: Os Pioneiros – Grupo do Facebook
- Banco de Dados Genético de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – CASK
- NDD GeneHub – CASK
- Gene SFARI – Site do CASK
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CASK participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Dá uma olhada no GeneReviews sobre o CASK.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a CASK, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que ficarem disponíveis. As informações disponíveis sobre a CASK são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele reúne artigos de pesquisa tanto da área médica quanto da área científica. A busca no PubMed por artigos sobre CASK pode ser feita aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.