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Nederlands CASK
Abaixo está um resumo do
CASK
observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao CASK?
A síndrome relacionada ao CASK ocorre quando há alterações no gene CASK. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CASK desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e na função das células cerebrais. É especialmente importante no controle das conexões entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene CASK é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CASK têm:
- Deficiência intelectual
- Tamanho pequeno da cabeça
- Dificuldades motoras ou distúrbios de movimento
- Dificuldades de fala
- Autismo
- Movimentos repetidos das mãos
- Convulsões
- Movimentos repetitivos dos olhos, também chamados de nistagmo
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CASK têm uma aparência diferente?
Algumas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CASK podem ter uma cabeça pequena.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCASK no Facebook
- Site da CASK Gene Foundation – caskgene.org
- Site da CASK Research Foundation – caskresearch.org
– CASK Research Foundation – Página do Facebook
– Fundação de Pesquisa CASK – Instagram - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
CASK
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Dê uma olhada nos GeneReviews do CASK.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o CASK, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o CASK são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa PubMed para artigos CASK pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CASK participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.