Brixyns Geschichte

von: Paige Johnston, Eltern von Brixyn , einem 2-Jährigen mit einer CASK-Genveränderung

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir haben eine sehr große, sehr unterstützende Familie, sowohl im engeren als auch im weiteren Umfeld. Wir reisen gerne und verbringen Zeit mit den Menschen, die wir am meisten lieben.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, ein bisschen von allem zu machen, von Jagen und Fischen bis hin zu Geländewagenfahren und Kochen!

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Kommunikationsbarrieren: Brixyn ist nicht in der Lage, ihre Wünsche und Probleme zu verbalisieren. Es fühlt sich fast wie ein ständiges Ratespiel an, oder wie ein Erklärungsspiel für andere, wie man herausfindet, was sie will oder braucht.

Was beeinflusst Ihre Entscheidung für oder gegen eine Teilnahme an der Forschung?

Wir haben uns bisher nicht darum bemüht, daran teilzunehmen, aber wir wären bereit und interessiert, wenn sich die Gelegenheit ergeben würde.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wenn es irgendetwas gibt, das die Mutation “auslöst”.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Die CASK-Genmutationen weisen eine SEHR große Bandbreite an Schweregraden auf. Brixyns scheint eher am milden Ende dieses Spektrums zu liegen.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Wir hatten so viel Glück mit den Fortschritten der Intensivtherapie mit Brixyn, dass ich sie jedem empfehlen kann. Je jünger die Kinder sind, desto mehr Neuroplastizität haben sie und können große Fortschritte machen!