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Português ZNF292
Nachfolgend eine Zusammenfassung für das ZNF292 Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen ZNF292-Genführer.
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ZNF292, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ZNF292-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das ZNF292-Syndrom?
Das ZNF292-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im ZNF292-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das ZNF292-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das ZNF292-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben Menschen, die am ZNF292-Syndrom erkrankt sind, auch ein solches:
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Autismus
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Epilepsie
- Schlechte Ernährung und Verstopfung
- Gedeihstörung
Wie viele Menschen haben das ZNF292-Syndrom?
Ab dem Jahr 2024 werden mindestens 80 Menschen mit Das ZNF292-Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik festgestellt. Der erste Fall eines ZNF292-Syndroms wurde 2019 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem besseren Zugang zu Gentests immer mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Erfahren Sie mehr über
ZNF292-Syndrom
und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – ZNF292 Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für ZNF292, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über ZNF292 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ZNF292-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln:
- Mirzaa GM. et al.
Genetik in der Medizin
, 22, 538-546, (2020). De novo und vererbte Varianten in ZNF292 liegen einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Merkmalen einer Autismus-Spektrum-Störung zugrunde,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121/
.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von ZNF292 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.