ZNF292
Nachfolgend eine Zusammenfassung für das ZNF292 Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen ZNF292 Genführer.
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ZNF292, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ZNF292-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen.
Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in künftigen Berichten berücksichtigt zu werden!
Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das ZNF292-Syndrom?
Das ZNF292-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im ZNF292-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das ZNF292-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das ZNF292-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben Menschen, die am ZNF292-Syndrom erkrankt sind, auch ein solches:
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Autismus
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Epilepsie
- Schlechte Ernährung und Verstopfung
- Gedeihstörung
Wie viele Menschen haben das ZNF292-Syndrom?
Ab dem Jahr 2024 werden mindestens 80 Menschen mit Das ZNF292-Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik festgestellt. Der erste Fall eines ZNF292-Syndroms wurde 2019 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem besseren Zugang zu Gentests immer mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das ZNF292-assoziierte Syndrom und tauschen Sie sich mit anderen Familien aus dem Simons Searchlight-Netzwerk aus:
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – ZNF292-Facebook-Gruppe
- NDD GeneHub – ZNF292
- SFARI-Gen – ZNF292-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu ZNF292 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen zu ZNF292 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.
Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung medizinischer und wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu ZNF292 finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln:
- Mirzaa GM. et al. Genetik in der Medizin, 22, 538-546, (2020). De novo und vererbte Varianten in ZNF292 liegen einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Merkmalen einer Autismus-Spektrum-Störung zugrunde, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121/.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des Gens ZNF292 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Frühere vierteljährliche Berichte