Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português ZNF292
Hieronder volgt een samenvatting voor de ZNF292 gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige ZNF292 Genengids.
De online Genengids bevat meer informatie over ZNF292, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het ZNF292-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is het ZNF292-gerelateerd syndroom?
ZNF292-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ZNF292-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het ZNF292-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.
Symptomen
Omdat het ZNF292-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben mensen met het ZNF292-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Autisme
- Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
- Epilepsie
- Slechte voeding en constipatie
- Falen om te gedijen
Hoeveel mensen hebben het ZNF292-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 moeten minstens 80 mensen met ZNF292-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van ZNF292-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Meer informatie over
ZNF292-gerelateerd syndroom
en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder:
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – ZNF292 Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor ZNF292, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over ZNF292 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ZNF292-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen:
- Mirzaa GM. et al.
Genetica in de geneeskunde
, 22, 538-546, (2020). De novo en erfelijke varianten in ZNF292 liggen ten grondslag aan een neurologische ontwikkelingsstoornis met kenmerken van autismespectrumstoornis,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121/
.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ZNF292 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.