Reese’s verhaal

Door: Brenna, ouder van Reese die een ZNF292 genetische variant heeft

“Wanhoop niet. Wij hebben bewezen dat er veel bereikt en bereikt kan worden met deze genetische mutatie.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn man is in de 40 en heeft onlangs ontdekt dat hij de ZNF292-genmutatie heeft. Als klein kind, begin jaren 80, kreeg hij de diagnose cerebrale parese en hij voldeed nooit helemaal aan die diagnose. Na ons huwelijk en het krijgen van onze eerste dochter merkten we veranderingen. Ze werd gediagnosticeerd met autisme en sensorische verwerkingsproblemen en had ook een ontwikkelingsachterstand met een extreem lage spierspanning. We kregen onze tweede dochter met extreem lage spierspanning en grotendeels dezelfde diagnoses als haar oudere zus. Pas toen mijn zoon werd geboren en hij dezelfde diagnose had, samen met de diagnose epilepsie, begonnen we ons af te vragen. We verhuisden naar een andere staat waar genetische tests werden gedaan en waar de genmutatie werd gevonden. We hadden geluk dat ze besloten de hele familie te onderzoeken en de algemene diagnose te stellen. We hebben genoeg accommodaties in ons dagelijks leven. Wat ze wel hebben is gewoon de beste houding en persoonlijkheid. Ze hebben een groot hart en houden van iedereen die op hun pad komt.

Wat doe je voor je plezier?

We proberen onszelf niet te beperken in wat we doen als gezin. Iedereen met de mutatie wordt als milder beschouwd en kan lopen, zij het langzamer en hun uithoudingsvermogen is niet zo sterk als dat van anderen. We houden van spelletjes en gewone dingen. Door de sensorische problemen is iedereen erg nerveus om dingen te doen zoals klimmen in speeltuinen of nieuwe situaties, dus we praten veel over dingen die we gaan doen voordat we ze doen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het grootste probleem op dit moment is de behoefte aan zoveel therapie. Het belemmert echt het vermogen om een fulltime baan te houden. Het heeft ook gevolgen voor mijn man omdat hij niet ernstig genoeg is om volledig arbeidsongeschikt te worden, maar het is duidelijk dat hij zijn werk niet kan bijhouden en dat is al een levenslange strijd. Het is tegen de ADA om iemand te ontslaan vanwege een handicap, maar at will staten maken het moeilijk om een baan te houden omdat ze je niet hoeven te vertellen waarom je ontslagen wordt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Het is zo’n nieuwe ontdekking dat we zoveel mogelijk informatie willen geven zodat anderen kunnen leren wat ze kunnen verwachten. Ik heb niemand gevonden met ZNF292 ouder dan mijn man. Voor zover ik weet is hij de oudste (die gevonden is) die het heeft.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische varianten?

Ik heb het gevoel dat we helpen door onze informatie en levenservaringen te geven. Onze medische ervaring kan anderen helpen om te leren wat ze kunnen verwachten van een kind/familielid met deze diagnose.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische variant?

Zal het in de toekomst gemakkelijker zijn om een diagnose te stellen? Hoeveel procent kans heeft een toekomstig kind om deze mutatie van een ouder te krijgen?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Wij zijn een mild geval familie en er is zo’n breed gebied van ernst met betrekking tot de mutatie.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische variant is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Wanhoop niet. Wij hebben bewezen dat er veel bereikt en bereikt kan worden met deze genetische mutatie.