A história de Reese

Por: Brenna, mãe de Reese, que tem uma variante genética ZNF292

“Não se desespere. Nós somos um caso comprovado de que muito pode ser realizado e alcançado mesmo tendo essa mutação genética.”

Como é sua família?

Meu marido está na casa dos 40 anos e descobriu recentemente que tem a mutação do gene ZNF292. Desde criança, no início dos anos 80, ele foi diagnosticado com paralisia cerebral e nunca se enquadrou perfeitamente nesse diagnóstico. Depois de nos casarmos e termos nossa primeira filha, notamos mudanças. Ela foi diagnosticada com autismo e problemas de processamento sensorial, além de ter atraso no desenvolvimento e tônus muscular extremamente baixo. Tivemos nossa segunda filha com tônus muscular extremamente baixo e a maioria dos mesmos diagnósticos que sua irmã mais velha. Foi só quando meu filho nasceu e teve os mesmos diagnósticos, além de um diagnóstico de epilepsia, que começamos a nos perguntar. Nós nos mudamos para outro estado onde foram feitos testes genéticos e onde descobriram a mutação genética. Tivemos a sorte de eles decidirem fazer o esfregaço em toda a família e encontrar o diagnóstico geral. Temos muitas acomodações em nossa vida diária. A única coisa que eles têm são as melhores atitudes e personalidades. Eles têm um coração enorme e simplesmente amam todas as pessoas que cruzam seu caminho.

O que você faz para se divertir?

Tentamos não nos limitar ao que fazemos como família. Todos os portadores da mutação são considerados mais leves e podem andar, embora mais lentamente, e sua resistência não é tão forte quanto a dos demais. Adoramos jogar e fazer coisas bem normais. Os problemas sensoriais deixam todos muito nervosos para fazer coisas como escalar playgrounds ou situações novas, por isso conversamos muito sobre as coisas que vamos fazer antes de realizá-las.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

A maior dificuldade atual é a necessidade de muita terapia. Isso realmente dificulta a capacidade de manter empregos em tempo integral. Isso também afeta meu marido, porque ele não é grave o suficiente para receber invalidez total, mas é evidente que ele não consegue se manter nos empregos, e isso tem sido uma luta para toda a vida. É contra a ADA demitir alguém por causa de uma deficiência, mas os estados que fazem isso dificultam a manutenção do emprego porque não precisam informar o motivo da demissão.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a pesquisa participante foi útil para você?

É uma descoberta tão nova que queremos fornecer o máximo de informações possível para que outras pessoas possam saber o que esperar. Não encontrei ninguém com ZNF292 mais velho do que meu marido. Até onde eu sei, ele é o mais antigo (que foi encontrado) que a possui.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre variantes genéticas raras?

Sinto que estamos ajudando ao fornecer nossas informações e experiências de vida. Nossa experiência médica pode ajudar outras pessoas a saber o que esperar de uma criança/membro da família com esse diagnóstico.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa variante genética?

Será mais fácil diagnosticar no futuro? Qual é a porcentagem de chance de uma futura criança receber essa mutação de um dos pais?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Somos uma família de casos leves e há um campo muito amplo de gravidade em relação à mutação.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa variante genética, qual seria?

Não se desespere. Somos um caso comprovado de que muito pode ser realizado e alcançado mesmo tendo essa mutação genética.