La historia de Reese

Por: Brenna, madre de Reese que tiene una variante genética ZNF292

«No desesperen. Somos un caso probado de que se puede lograr y alcanzar mucho teniendo esta mutación genética.»

¿Cómo es su familia?

Mi marido tiene unos 40 años y hace poco descubrió que tiene la mutación genética ZNF292. Desde pequeño, a principios de los 80, se le diagnosticó parálisis cerebral y nunca encajó del todo en ese diagnóstico. Después de casarnos y tener a nuestra primera hija notamos cambios. Le diagnosticaron autismo y problemas de procesamiento sensorial, así como un retraso en el desarrollo con un tono muscular extremadamente bajo. Tuvimos a nuestra segunda hija con un tono muscular extremadamente bajo y la mayoría de los mismos diagnósticos que su hermana mayor. No fue hasta que nació mi hijo y tenía los mismos diagnósticos junto con un diagnóstico de epilepsia que empezamos a preguntarnos. Nos trasladamos a otro estado que se hizo la prueba genética y que encontraron la mutación genética. Tuvimos suerte de que decidieran hacer un frotis a toda la familia y dar con el diagnóstico general. Tenemos muchos alojamientos en nuestra vida cotidiana. Lo único que tienen son las mejores actitudes y personalidades. Tienen un corazón enorme y adoran a todas las personas que se cruzan en su camino.

¿Qué hace para divertirse?

Intentamos no limitarnos en lo que hacemos como familia. Todas las personas con la mutación se consideran más leves y pueden caminar, aunque más despacio y su resistencia no es tan fuerte como la de los demás. Nos encantan los juegos y las cosas bastante normales. Los problemas sensoriales hacen que todos se pongan muy nerviosos al hacer cosas como subir a parques infantiles o situaciones nuevas, así que hablamos mucho sobre las cosas que vamos a hacer antes de hacerlas.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La mayor dificultad actual es la necesidad de tanta terapia. Realmente dificulta la capacidad de mantener empleos a tiempo completo. También afecta a mi marido porque no es lo suficientemente grave como para recibir una discapacidad completa, pero es evidente que no puede mantenerse en los puestos de trabajo y eso ha sido una lucha de toda la vida. Despedir a alguien por una discapacidad va en contra de la ADA, pero en los Estados a voluntad es difícil conservar un empleo porque no tienen que decirte por qué te despiden.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Es un descubrimiento tan nuevo que queremos dar toda la información posible para que los demás sepan qué esperar. No he encontrado a nadie con ZNF292 mayor que mi marido. Que yo sepa, es el más antiguo (que se haya encontrado) que lo tiene.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las variantes genéticas raras?

Creo que ayudamos aportando nuestra información y nuestras experiencias vitales. Nuestra experiencia médica puede ayudar a otros a saber qué esperar de un niño/familiar con este diagnóstico.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre esta variante genética?

¿Será más fácil de diagnosticar en el futuro? ¿Cuál es el porcentaje de probabilidades que tiene un futuro hijo de recibir esta mutación de uno de sus progenitores?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Somos una familia de casos leves y existe un campo tan amplio de gravedad en lo que respecta a la mutación.

Si pudiera dar un consejo a alguien diagnosticado recientemente con esta variante genética, ¿cuál sería?

No se desespere. Somos un caso demostrado de que se puede lograr y alcanzar mucho teniendo esta mutación genética.